Evidenz der PET/CT-Bildgebung bei weiblichen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Trägern zur Früherkennung von Muskeldegenerationen - eine Studie an genetisch veränderten Schweinen

Ziel/Aim DMD wird x-chromosomal rezessiv vererbt und bedingt die Degeneration der Muskelfasern und Substitution der Muskeln durch Fett und Bindegewebe. Folge ist die Schädigung der Skelettmuskulatur und eine hochgradige Kardiomyopathie. Weibliche Genträger können trotz phänotypischer Unauffälligkeit ebenfalls eine Herzproblematik entwickeln. Es wurde untersucht, ob FDG-Bildgebung Veränderungen im Muskel von genetisch veränderten DMD-Trägerschweinen präsymptomatisch nachweisen kann.

Methodik/Methods Die Studie wurde an 3 Monate alten DMD-Trägerschweinen (n = 5) und Wildtyp-Schweinen (WT) (n = 5) im klinischen PET/CT-Scanner (Siemens Biograph) durchgeführt. Die PET/CT-Messung erfolgte 60 bis 80 min nach Injektion von 300 MBq ¹⁸F-FDG. Die Analyse der FDG-Anreicherung im Myokard erfolgte via Polarmap, wobei die WT Datensätze gemittelt wurden und als Referenz für den Vergleich mit den DMD Ergebnisse dienten. Areale der Polarmaps, die um mind. 2,5 StdDev vom Normalkollektiv abwichen, wurden identifiziert und ihre Ausdehnung als Maß für eingeschränkte Myokardvitalität verwendet. Weiterhin wurde zur Untersuchung des Skelettmuskels die FDG-Anreicherung im M. longissimus bestimmt.

Ergebnisse/Results DMD-Schweine waren im Mittel leichter (Ø32kg) als WT (Ø42kg) (p = 0.059). Anreicherungsdefekte in den Polarmaps der DMD-Schweine waren unterschiedlich ausgeprägt mit Ausdehnungen zwischen 6 % und 38 %. Sie zeigten sich primär septal und lateral. Der mittlere SUV im Skelettmuskel betrug 0,22±0,04 (WT) und 0,25±0,04 (DMD). Die Varianzen betrugen in WT und DMD Schweinen 0,003±0,001.

Schlussfolgerungen/Conclusions Die mit FDG-PET gezeigte erhöhte Heterogenität der FDG-Anreicherung im Herz- und Skelettmuskel kann möglicherweise bei der Früherkennung von Muskeldegenerationen in DMD-Trägern helfen. Die Korrelation mit histologischen Befunden und funktionellen Parametern sind Gegenstand weiterer Untersuchungen.