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DOI: 10.1055/s-0040-1703490
Das Mazabraud-Syndrom: eine seltene Kombination intramuskulärer Myxome mit fibröser Dysplasie
Publication History
Publication Date:
21 April 2020 (online)
Einleitung Ein 65-jähriger Patient stellt sich orthopädisch vor, nachdem er eine größenprogrediente Verhärtung im linken Oberschenkel verspürt.
Anamese Seit 3 Monaten besteht eine schmerzlose, nicht verschiebliche Verhärtung im Bereich des distalen linken Oberschenkels mit subjektiver Größenzunahme. Anamnestisch kein Trauma, das linke Bein ist frei beweglich, keine B-Symptomatik. Als Vorerkrankung ist eine fibröse Dysplasie (FD) bekannt. Die initiale MRT-Untersuchung zeigt eine Raumforderung im Bereich des M. vastus medialis links (T2-hyperintens mit inhomogener KM-Anreicherung). Bei V.a. ein Weichteilsarkom wurde eine Biopsie durchgeführt mit histopathologisch nachgewiesenen Anteilen eines Myxoms ohne Malignität. Anhand des Vorliegens eines Myxoms bei bekannter FD wurde die Diagnose Mazabraud-Syndrom gestellt. In der MRT-Verlaufskontrolle zeigte sich keine weitere Größenprogredienz. Zur Vermeidung lokaler Komplikationen sowie einer möglichen Entartung wurde die Resektion des Myxoms geplant.
Diskussion Intramuskuläre Myxome sind seltene, gutartige Weichteiltumore und treten überwiegend in den großen Skelettmuskeln auf. Das Krankheitsbild des Mazabraud-Syndroms liegt vor, wenn intramuskuläre Myxome in Kombination mit einer FD auftreten (Prävalenz < 1:1.000.000, laut einer aktuellen Studie etwa 2,2 % unter FD-Patienten). Während die FD oft in jüngeren Jahren diagnostiziert wird, treten die Myxome im Erwachsenenalter auf. Bei diesem Patienten ist zur Bestimmung des Ausmaßes der FD die einmalige Durchführung eines Ganzkörper-MRTs empfohlen. Da in einzelnen Fällen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Osteosarkomen durch Umwandlung dysplastischer Läsionen beobachtet wurde, sind regelmäßige bildgebende Verlaufskontrollen durchzuführen. Zudem werden Lokalrezidive von bereits resezierten Myxomen beschrieben. In der MRT sind intramuskuläre Myxome scharf begrenzt, T1-hypointens zur Muskulatur und stark T2-hyperintens. Die inhomogene KM-Anreicherung ermöglicht die Differenzierung zu einer Zyste.
