CC BY-NC-ND 4.0 · Rev Bras Ortop (Sao Paulo) 2020; 55(05): 537-542
DOI: 10.1055/s-0040-1702955
Artigo de Atualização
Ombro e Cotovelo

Aspectos genéticos nas afecções do ombro[]

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1  Disciplina de Medicina do Esporte e Atividade Física , Centro de Traumatologia do Esporte, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
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1  Disciplina de Medicina do Esporte e Atividade Física , Centro de Traumatologia do Esporte, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
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2  Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
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1  Disciplina de Medicina do Esporte e Atividade Física , Centro de Traumatologia do Esporte, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
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Resumo

A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.

Trabalho desenvolvido na Disciplina de Medicina do Esporte e Atividade Física, Centro de Traumatologia do Esporte (CETE), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil.




Publication History

Received: 05 September 2019

Accepted: 12 November 2019

Publication Date:
08 June 2020 (online)

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Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia. Published by Thieme Revinter Publicações Ltda
Rio de Janeiro, Brazil