CC BY-NC-ND 4.0 · Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery 2020; 39(02): 132-135
DOI: 10.1055/s-0039-3402491
Case Report | Relato de Caso
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

A rare WHO Grade I Lesion of the Posterior Fossa with Recurrence Biological Behavior - Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum: Case Report

Uma rara lesão da fossa posterior e grau I da OMS com comportamento biológico de recorrência - Gangliocitoma displásico de cerebelo: Relato de Caso
1  Department of Pathology, Hospital Cristo Redentor, Grupo Hospitalar Conceição, Porto Alegre, RS, Brazil
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1  Department of Pathology, Hospital Cristo Redentor, Grupo Hospitalar Conceição, Porto Alegre, RS, Brazil
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1  Department of Pathology, Hospital Cristo Redentor, Grupo Hospitalar Conceição, Porto Alegre, RS, Brazil
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1  Department of Pathology, Hospital Cristo Redentor, Grupo Hospitalar Conceição, Porto Alegre, RS, Brazil
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2  Department of Pathology, Santa Rita Hospital, Complexo Hospitalar Santa Casa, Porto Alegre, RS, Brazil
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

20 March 2019

22 October 2019

Publication Date:
06 April 2020 (online)

  

Abstract

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum (DGC) or Lhermitte-Duclos Disease is a rare lesion (World Health Organization [WHO] grade I) characterized by thickened folia and replacement of the internal granular layer by abnormal ganglion cells. More commonly, the compromised patients are young adults presenting ataxia, seizures, obstructive hydrocephalus, and increased intracranial pressure. Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum is intimately associated with Cowden syndrome, a hereditary disorder caused by a germline mutation in the PTEN tumor suppressor gene on chromosome 10q23. Large neurons of DCG show vesicular nuclei with prominent nucleoli. Expansion of the internal granular layer determines vacuolization of the molecular layer and white matter, which can be related to the bright stripes identified on T2-weighted magnetic resonance imaging. Herein, the authors report a female patient who developed long- time recurrence of DGC and discuss pathological findings and differential diagnosis of this rare cerebellar lesion.

Resumo

O gangliocitoma displásico de cerebelo (GDC) ou a Doença de Lhermitte-Duclos é uma lesão rara (Organização Mundial de Saúde [OMS] grau I) caracterizada por folhas cerebelares espessadas e substituição da camada granular interna por células ganglionares anormais. Mais comumente, os pacientes comprometidos são adultos jovens que apresentam ataxia, convulsões, hidrocefalia obstrutiva e aumento da pressão intracraniana. O GDC está intimamente associado à síndrome de Cowden, um distúrbio hereditário causado por uma mutação da linha germinativa no gene supressor de tumor PTEN no cromossomo 10q23. Os neurônios grandes do GDC mostram núcleos vesiculares com nucléolos proeminentes. A expansão da camada granular interna determina a vacuolização da camada molecular e da substância branca, as quais podem ser relacionadas às faixas brilhantes identificadas na ressonância magnética ponderada em T2. Aqui, os autores relatam uma paciente do sexo feminino que desenvolveu recorrência em longo prazo de GDC e discutem os achados patológicos e o diagnóstico diferencial desta rara lesão cerebelar.