„Serpentine-like Syndrome“: Angeborener Zwerchfelldefekt in Verbindung mit Brachyösophagus, intrathorakalem Magen und HWS-Fehlbildung

Das „Serpentine-like syndrome“ wurde erstmals im Jahr 2008 beschrieben. Seitdem wurden 11 Fälle in der Literatur berichtet. Das Syndrom ist durch Brachyösophagus, sekundär intrathorakalen Magen, Rückenmarks- und Wirbelsäulenanomalien gekennzeichnet. Andere assoziierte Anomalien wie Agenesie, Fehlstellungen und Hernien von Bauchorganen wurden beschrieben.

Wir berichten über eine 28-jährige GI/P0, welche erstmalig in 13+5 SSW mit einer zystischen Struktur im dorsalen Mediastinum des Feten auffiel. Weitere fetale Auffälligkeiten bestanden zu diesem Zeitpunkt nicht. Das Karyogramm ergab einen unauffälligen weiblichen Karyotyp.

Im weiteren Verlauf zeigte sich das fetale Herz anteponiert, der Magen weit posterior rechts, sowie Darmschlingen im posterodorsalen Mediastinum. Die LHR in 26+5 SSW war 53%, die fetale Leber war zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft intraabdominell gelegen.

Im Verlauf des dritten Trimenons entwickelte sich ein deutliches Polyhydramnion, welches aufgrund maternaler Symptomatik in 35+3 SSW mit Amniondrainage behandelt wurde.

Die Patientin wurde mittels sekundärer Sectio in 37+1 SSW entbunden. Am 2. LT erfolgte die operative Versorgung. Es zeigte sich ein großer zentraler Zwerchfelldefekt mit intrathorakaler Lage des Magens und ausgeprägtem Brachyösophagus (ca. 4 cm). Teile des Duodenums sowie des Pankreas wurden im Mediastinum gefunden. Eine Milz war nicht auffindbar. Es erfolgte eine Reposition des Duodenums, Magen und Pankreas konnten jedoch aufgrund des sehr kurzen Ösophagus nicht primär nach intraabdominell verlagert werden. Am 6. Lebentag erfolgte ein MRT der Wirbelsäule. Hier zeigte sich eine Rückenmarkskompression durch Atlas und Axis mit Einengung des Spinalkanals auf 5 mm und Kompressionsgefahr des Myelons. Neurochirurgisch wurde am 17. LT eine Laminektomie HWK 2 und Dekompression des Rückenmarks.

Bei Patienten mit angeboren intrathorakalem Magen sollte ein „serpentine-like Syndrome“ als Differenzialdiagnose berücksichtigt werden. In unserem Fall waren bei zunächst angenommener „klassischer“ Zwerchfellhernie die atypischen intraoperativen Befunde und die Literaturrecherche der Schlüssel zur Diagnose dieser sehr seltenen Erkrankung. So konnte die zervikale Anatomie frühzeitig erkannt werden, wodurch weitere Komplikationen vermieden wurden.