Diabetologie und Stoffwechsel 2019; 14(S 01): S74
DOI: 10.1055/s-0039-1688322
Poster
Insulinwirkung und Fettleber
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Köbberling Syndrom – eine unterdiagnostizierte Erkrankung

F Aberer
1  Medizinische Universität Graz, Endokrinologie und Diabetologie, GRAZ, Austria
,
H Sourij
1  Medizinische Universität Graz, Endokrinologie und Diabetologie, GRAZ, Austria
,
J Mader
1  Medizinische Universität Graz, Endokrinologie und Diabetologie, GRAZ, Austria
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Publication Date:
07 May 2019 (online)

 

Wir beschreiben den Fall einer 49-jährigen Österreicherin. Es besteht seit dem 20. Lebensjahr ein als Typ 2 klassifizierter Diabetes mellitus, der von Beginn an durch eine ausgeprägte Insulinresistenz gekennzeichnet war. Unter bis zu 300 Einheiten Insulin pro Tag konnte keine suffiziente Blutzuckerkontrolle erreicht werden, auch aufgrund des Umstandes, dass die Patientin sämtliche orale Antidiabetika (inkl. Metformin, Pioglitazon, DPP4-Hemmer) und GLP1-Rezeptor Agonisten gastrointestinal nicht vertragen hat. An Komorbiditäten bestehen eine morbide Adipositas (BMI 49 kg/m2), eine kombinierte Hyperlipidämie, ein arterieller Hypertonus sowie eine Fettleber. Sekundäre Diabetesformen (wie Hypercortisolismus oder Glucagonom) wurden ausgeschlossen. Am klinischen Erscheinungsbild ist eine Vermehrung von Fettdepots im Bereich des Abdomens und des Stamms auffällig, während die untere Extremität inklusive der Glutealregion schlank bis muskulös imponiert. Die durchgeführte Erhebung der Body composition (mittels DXA) zeigt eine pathologische Körperfettzusammensetzung und auffällige Fettverteilungsratios. In Zusammenschau des klinischen Erscheinungsbildes, der manifesten Komorbiditäten sowie der Körperfettverteilung kann die Diagnose eines Köbberling-Syndroms gestellt werden. Das Köbberling-Syndrom gehört zu den familiären Lipodystrophie-Syndromen Typ 1, betrifft ausschließlich Frauen und wird autosomal-dominant vererbt, wobei der genetische Code bisher nicht bekannt ist. Charakteristisch für das Köbberling-Syndrom sind ein ausgeprägter Mangel an subkutanem Fett in der unteren Extremität und der Glutealregion. Gegenteilig besteht eine deutliche abdominelle und stammbetonte Fettakkumulation. Aufgrund der auch häufig vorliegenden Fettdepots im Bereich des Nackens und Gesichts werden Patienten häufig zur Hypercortisolismus-Abklärung vorstellig. Zahlen zur Prävalenz können aufgrund der großen Dunkelziffer an Erkrankten nicht angegeben werden. Die Therapie besteht primär in der Behandlung der Komorbiditäten beziehungsweise in der bariatrischen Chirurgie.