Fallbericht: Probleme mit dem Freestyle Libre führen zur Diagnose einer familiären partiellen Lipodystrophie als Diabetesursache

Einleitung:

Die familiäre partielle Lipodystrophie ist eine seltene autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die mit einem Verlust des Unterhautfettgewebes einhergeht. Gleichzeitig besteht eine Vermehrung des Fettgewebes in Gesicht, Hals (pesudo-chushinoide Faszies). Es treten metabolische Folgen: Fettstoffwechselstörungen, Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Steatosis hepatis, art.Hypertonie auf. Erste Symptome treten meist 2.-3.Lebensjahrzehnt auf. Es ist ein variables Krankheitsbild.

Fallbericht:

Erstkontakt 02/2016 w56J BMI 23,9 (nach 16 kg Gewichtsverlust in 2J). Bereits seit 1993 bekannte Dyslipidämie.

Seit 2009 Betreuung Leberambulanz. 2012 Leberbiopsie.staetosis-hepatitis 40%.

Mammakarzinom 2014. Z.n. Operation, Radiatio, adjuvanter Chemotherapie. Therapie mit Tamoxifen und Bisphosphonat, Atorvastatin.

Diabetes ED 2014 bisher keine antidiabetische-Therapie. BOT-Start mit Insulinglargin 6IE.

Laborwerte: Hba1c 9,2% Triglyceride 548 mg/dl (norm 0 – 150), gGT 481U/I (norm 6 – 42), C-Peptid 4,85(norm 0,81 – 3,85 ng/ml)

03/2016 Start ICT-Therapie Insulinglargin und HuminsulinNormal 22IE/tgl. DMP-Schulung.

10/2017 Start Freestyle libre, HBA1c 7,1%; gGT 569, Trigylceride 532; Insulinaspart KE-Faktor 2,25 – 2,2 – 2,25 30er Korrektur. 10IE Insulinglargin. BMI22,7.

06/2018 Nach rezidivierenden Freestyle Libre Problemen erneute Einweisung/Schulung. Fehlendes Unterhautfettgewebe fällt auf. Verdacht Lipodystrophie. Zu diesem Zeitpunkt Novorapid KE-Faktor 6 – 5,5 – 6 13IE Toujeo (Tagesinsulindosis ˜80 IE) Hba1c 7,6%.

Die Patientin beschreibt fehlendes Sättigungsgefühl, ständigen Hunger.

01/2019 Diagnose familiäre partielle Lipdoystrophie TypII Dunnigan Uni Leipzig. KE-Faktor 7,5 – 7,5 – 7,5 ˜105IE Tagesinsulindosis, gGT521, GOT72, GPT102, Triglyceride 847, HBA1c 6,9%, BMI 22.

Start mit Metformin Steigerung alle 14 d um 500 mg.

Aktuelle Therapie: Omega-3-Fettsäuren, Metformin, ˜75IE Tagesinsulindosis. Darunter gGT 311, GOT 49, GPT 65, Triglyceride 319. Leptin-/Pioglitazon-/Duraglutidgabe wird evaluiert.

Fazit:

Hätte uns die Erkrankung: auffällige Fettverteilung, Hyperlipidämie, Steatosis-hepatis, massive-Insulinresistenz früher auffallen können?

Weltweit nutzen > 250.000 Menschen Freestyle Libre, kann dies zu einer entsprechenden Sensibilisierung führen, so dass mehr familiäre Lipodystrophien erkannt werden?