Pneumologie 2019; 73(S 01)
DOI: 10.1055/s-0039-1678218
Posterbegehung (P17) – Sektion Klinische Pneumologie
Die bunte Welt der klinischen Pneumologie – Kasuistiken I
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis als seltene Ursache für Dyspnoe

M Kanaan
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
,
E Boerner
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
,
J Winantea
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
,
F Bonella
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
,
K Darwiche
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
,
C Taube
Klinik für Pneumologie, Universitätsmedizin Essen – Ruhrlandklinik, Essen
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Publication History

Publication Date:
19 February 2019 (online)

 

Einführung Die pulmonale alveoläre Mikrolithiasis ist ein sehr seltenes alveoläres Füllungssyndrom, bei dem sich in den Alveolen Mikrolithen aus Kalziumphosphat bilden. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Mutation des SLC34A2-Gens, welches für ein Natriumphosphat-Co-Transporter codiert. Es kommt zur Entstehung von Kalziumphosphatsteinen. Kleine Steine können durch eine Lungenlavage herausgespült werden, größere Steine gelangen nicht mehr durch die terminalen Bronchioli.

Fallbericht Eine 47-jährige Patientin stellt sich zur weiteren Abklärung einer unklaren Lungenfibrose in unserer Klinik vor. Anamnestisch ist eine Lungenfibrose seit 14 Jahren in Syrien vordiagnostiziert. Diese Fibrose wurde bisher auf eine Nitrofurantoin-Einnahme zurückgeführt. Die Patientin beklagt trockenen Husten. Eine Belastungsdyspnoe bestehe nicht. Die Patientin hat bis vor 7 Jahren regelmäßig Wasserpfeife geraucht.

Lungenfunktionell zeigt sich eine mäßige Restriktion mit einer VCmax von 2,17 l (66% Soll) und einer TLC von 3,1 l (61% Soll). Die BGA zeigt einen Normalbefund. Die Diffusionskapazität ist mit 27,4% Soll schwergradig eingeschränkt.

Im HR-CT-Thorax zeigen sich ausgedehnte, teils noduläre, teils grobschollige, teils flächige Verkalkungen mit basaler Betonung ubiquitärer, zirkulärer und subpleuraler Ausdehnung. Zudem finden sich retikuläre Veränderungen mit deutlicher Verdickung der Interlobärsepten und ein flächiges Milchglas.

In der BAL zeigen sich vermehrt schwärzlich Korpuskeln, die den Phlebolithen entsprechen könnten.

Ganzkörperknochenszintigrafisch wird eine pulmonale Tracer-Anreicherung („Sandstorm Lung“) festgestellt, was pathognomonisch für eine alveoläre Mikrolithiasis ist.

Diskussion Bei Patienten mit pulmonalen Infiltraten mit Nachweis intrapulmonaler Verkalkungen sollte an die seltene pulmonale alveoläre Mikrolithiasis gedacht werden Eine kausale Therapie der alveolären Mikrolithiasis ist derzeit nicht bekannt. Grundsätzlich besteht bei schweren Fällen die Indikation zur Lungentransplantation.