Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

R. Ascherl; I. Sorge; A. Schulz; C. Schuetz; U. Sack; K. Schwarz; V. Schuster

doi:10.1055/s-0038-1677331

Kinder- und Jugendmedizin, Inhaltsverzeichnis

Kinder- und Jugendmedizin 2018; 18(06): 417-421
DOI: 10.1055/s-0038-1677331

Infektiologie

Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

Erythroderma as initial sign of severe combined immunodeficiency (T-B-NK+ SCID) in an infant

R. Ascherl

¹Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche

,

I. Sorge

²Unversitätsklinikum Leipzig, Selbstständige Abteilung für Kinderradiologie

,

A. Schulz

³Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

,

C. Schuetz

³Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

,

U. Sack

⁴Universitätsklinikum Leipzig, Institut für Klinische Immunologie

,

K. Schwarz

⁵Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm, DRK Blutspendedienst Baden-Württemberg – Hessen und Universitätsklinikum Ulm, Institut für Transfusionsmedizin

,

V. Schuster

¹Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche

› Institutsangaben

Abstract

Zusammenfassung

Ein junger Säugling, ehemaliges Zwillingsfrühgeborenes, wurde mit Erythrodermie vorgestellt. Nachdem eine symptomatische Therapie nicht erfolgreich war, ergab die erweiterte Diagnostik den Verdacht auf einen Immundefekt. Klinisch war das Kind sonst vollkommen unauffällig. Die immunologische Abklärung war wegweisend für einen schweren kombinierten Immundefekt. Der Patient wurde von der haploidentischen Mutter stammzelltransplantiert.

Summary

A male newborn, premature twin, presented with erythroderma unresponsive to symptomatic local therapy. Further diagnostic work-up pointed towards primary immunodeficiency. No other clinical abnormalities were found. Immunological studies were compatible with a severe combined immunodeficiency. The infant was transplanted with stem cells from its haploidentical mother.

Schlüsselwörter:

SCID - primärer Immundefekt - DCLRE1C - ARTEMIS - Erythrodermie

Keywords

SCID - primary immunodeficiency - DCLRE1C - ARTEMIS - erythroderma

Volltext

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