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CC BY 4.0 · Rev Bras Ginecol Obstet 2018; 40(10): 620-624
DOI: 10.1055/s-0038-1673366
Original Article
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Association between Matrix Metallopeptidase 9 Polymorphism and Breast Cancer Risk

Associação entre o polimorfismo do gene metalopeptidase de matriz 9 e o risco de câncer de mama
Rogério Tadeu Felizi
1   Department of Gynecology, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
,
Melissa Gonzalez Veiga
1   Department of Gynecology, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
,
Ivo Carelli Filho
1   Department of Gynecology, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
,
Ricardo Peres do Souto
2   Department of Biochemistry, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
,
César Eduardo Fernandes
1   Department of Gynecology, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
,
Emerson Oliveira
1   Department of Gynecology, Faculty of Medicine of ABC, Santo André, SP, Brazil
› Author Affiliations
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Publication History

02 May 2018

19 July 2018

Publication Date:
23 October 2018 (online)

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Abstract

Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of genetic variations in the pathogenesis of breast cancer and have suggested a relationship of the disease with genetic polymorphisms. Matrix metallopeptidase 9 (MMP-9) is a collagenase responsible for the degradation of type IV collagen, the major component of the basement membrane, and other essential extra cellular matrix components, being involved in the tumor cell invasion and metastasis. Our objective was to evaluate the relationship between the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the risk of developing breast cancer.

Methods In this case-control study, the frequency of the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) was determined in 148 women with breast cancer and 245 women without the disease. The DNA was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR); the presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes.

Results After adjusting for confounding variables, we found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio [OR] = 1.159, 95% confidence interval [CI]: 0.6625–1.997, p = 0.5964). We also found no association with more advanced disease, the presence of hormone receptors, human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or rate of tumor cell proliferation.

Conclusion We did not observe a relationship between MMP-9–1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the occurrence of breast cancer.

Resumo

Objetivo Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos com uma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase de matriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, o maior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral e metástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária.

Métodos Neste estudo caso–controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição.

Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado com a ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,6625–1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação com estadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor.

Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.

Keywords

MMP-9 metalloproteinase - breast cancer - genetic polymorphism - genetics - single-nucleotide polymorphisms

Palavras-chave

metaloproteinase MMP-9 - câncer de mama - polimorfismo genético - genética - polimorfismos de nucleotídeo único

Contributors

Felizi R. T., Veiga M. G., Carelli Filho I., Souto R. P., Fernandes C. E. and Oliveira E. contributed with the project and the interpretation of data, writing of the article, critical review of the intellectual content and final approval of the version to be published.