Síndrome de Cobb

Relato clínico: Apresentamos o caso de uma paciente de 48 anos que procurou atendimento dermatológico para exérese de uma lesão cutânea na região cervical posterior. No momento da retirada da lesão o profissional reparou que esta tinha contiguidade visceral na sua profundidade, tendo solicitado exames complementares e encaminhando para o serviço de neurocirurgia. O exame clínico evidenciou lesão cutânea sugestiva de hemangioma plano no metâmero de C1. Neurologicamente apresentava-se com paresia grau 4/5 e hiperreflexia no MSE. Exame de RM evidenciou lesão nos tecidos adjacentes a vertebra C1 e lesão medular compatível com cavernoma. Angiografia Digital não constatou lesão vascular, confirmando então o diagnóstico de Síndrome de Cobb.

Discussão: A Angiomatose cutaneomeningoespinhal é uma rara patologia que ocorre na coluna espinhal, caracterizada por associação de uma malformação vascular acometendo a pele, osso e a medula espinhal. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Stanley Cobb em 1915, então denominada Síndrome de Cobb. As MAVs são a principal patologia vascular da medula espinal associada a síndrome, mas outras lesões também são vistas, como angioma telangiectásico, hemangioblastoma e, menos comumente, angiomas cavernosos. A presença de angiomas cavernosos foi relatada em apenas seis pacientes dos casos descritos até o momento, e pode estar relacionada a um menor índice de sangramento e subsequente dano neurológico, o que os leva a serem subdiagnosticados. A origem do distúrbio é controversa, e alguns estudos sugerem que esteja ligada a um comprometimento da formação vascular de um determinado metâmero, outra hipótese é a de uma anormalidade no mesoderma e na crista neural adjacente, que compartilham a mesma origem metamérica, antes da migração dessas células. Não existe consenso sobre uma modalidade de tratamento atual, a síndrome permanece obscura do ponto de vista genético, história natural e até mesmo os critérios diagnósticos. O que se constata é a aplicação da classificação das MAVs, proposta por Spetzler et.al., ser utilizada para guiar o tratamento, já que os relatos descritos transcorreram com MAVs medulares.

Comentários finais: Este é o primeiro caso da Síndrome a ser relatado no Brasil e o presente estudo tem o intuito de salientar que a síndrome é pouco suspeitada, porém, deve ser pensada quando pacientes apresentarem lesões violáceas da pele na região espinhal e o rastreio deve ser encorajado.