Extrofia de cloaca e malformações neurológicas –- relato de caso

Introdução: A extrofia de cloaca é uma doença congênita rara e com acometimento severo em diferentes sistemas, como o gastrointestinal, geniturinário e o sistema nervoso central. Embora os disrafismos espinhais estejam frequentemente associados, a literatura destaca o tratamento das malformações genitais e urinárias. Dessa forma, torna-se importante discutir as formas de apresentação neurológica e seu manejo. Relatamos um caso de extrofia de cloaca com enfoque nos aspectos neurológicos do quadro clínico.

Caso Clínico: Bebê do sexo masculino, com 2 meses de vida, encaminhado ao serviço de Neurocirurgia. Diagnóstico pré-natal de gastrosquize, nascido de 36 semanas através de parto cesárea. Ao nascimento identificado que apresentava extrofia da bexiga, onfalocele e ânus imperfurado, sendo diagnosticado como extrofia de cloaca. USG dorsal sugestivo de formação cística no aspecto mais inferior da cauda equina, motivo do encaminhamento. Ao exame neurológico, bebê alerta, ativo, mobilizando os membros espontaneamente, reflexo cutâneo anal preservado, reflexo cutâneo plantar em extensão bilateralmente. Solicitada RNM de coluna que evidenciou: disrafismo das vértebras sacrais e lipomas intradurais, um na altura de L2 e L3 e outro alongado em S1, S2 e S3. Aos 6 meses de vida o paciente foi submetido à liberação cirúrgica da medula presa.

Discussão: A extrofia de cloaca é uma doença rara e com distribuição igual entre os sexos. Além das malformações abdominais, os disrafismo espinhais estão frequentemente presentes, em especial a lipomielomeningocele e mielocistocele terminal. A apresentação clínica neurológica é extremamente importante e serve como base para guiar o manejo em direção a um tratamento conservador ou cirúrgico. Estão entre os achados neurológicos paresias, espasmos, alterações sensitivas e deformidades dos membros. A literatura sugere abordagem cirúrgica profilática nos casos com diagnóstico precoce e, em crianças com mais idade, manejo conversador até que haja deterioração da função neurológica.

Conclusão: Embora a extrofia de cloaca seja uma doença rara, as malformações neurológicas nesse quadro são muito prevalentes, devendo ser investigadas, com o intuito de impedir a progressão de déficits. O diagnóstico precoce, assim como o conhecimento das principais apresentações neurológicas, auxilia o adequado tratamento neurocirúrgico de seus portadores. Assim, não somente a sobrevida pode ser ampliada, mas também a oferta de uma maior qualidade de vida.