Angiomatose encefalotrigeminal associada à angioma venoso: relato de caso

Apresentação do Caso: DSC, 14 anos, masculino, admitido no Hospital Arlinda Marques apresentando-se febril, com lábio superior protuso e mácula eritemato-violácea difusa em toda face. Não houve alterações em exames bioquímicos solicitados. A ressonância nuclear magnética com gadolínio evidenciou leve espessamento díploe da calota craniana da região frontal esquerda e redução volumétrica do hemisfério cerebral esquerdo, principalmente nas regiões frontal e parieto-occipital, onde foram evidenciadas calcificações cortico-subcorticais distróficas, além de estruturas ectasiadas e realce leptomeníngeo por meio de contraste paramagnético. Associado, observaram-se imagens compatíveis com anomalias no desenvolvimento venoso (DVA) no lobo frontal e parietal inferior, bem como ectasia de veias cerebrais profundas no hemisfério acometido, com hipertrofia do plexo coroide. Por causa de complicações devido às alterações neuroanatômicas desenvolvidas pela síndrome, o paciente faz uso de fenobarbital para controle de crises convulsivas.

Discussão: A Síndrome de Sturge-Weber (SSW), conhecida por angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença rara, congênita, não hereditária, causada por uma malformação arteriovenosa em um dos hemisférios cerebrais. Caracterizada pela tríade: hemangiomas cutâneo, angiomatose leptomeníngea e angioma coroide. Frequentemente associada a nevus flammeus facial, glaucoma, ataques apopléticos, retardo mental e angioma leptomeningeal ipsilateral ao hemisfério cerebral envolvido, levando a um déficit na perfusão sanguínea local, contribuindo para a formação de calcificações do tecido nervoso cerebral, atrofia cortical e subcortical da região acometida, além de atrofia do plexo coroide. A topografia do angioma é mais comum no lobo occipital, sendo mais raro em diencéfalo, cerebelo e mesencéfalo e em casos mais graves pode-se encontrar alterações do corpo caloso e hipertrofia da calota craniana. Devido a esses achados, os exames de imagem tornam-se importantes ferramentas para o diagnóstico, sendo o conhecimento da anatomia indispensável para a interpretação.

Comentários Finais: A partir da associação dos achados clínicos com os exames de imagem, pode-se reconhecer as alterações neuroanatômicas presentes no caso e confirmar o diagnóstico de um caso raro de Síndrome de Sturge-Weber associado a um angioma venoso.