Doença de Krabbe: hemorragia cerebral espontânea após tratamento cirúrgico de hidrocefalia

Apresentação clínica: Menor de 4 meses e 2 dias, previamente hígida, deu entrada à unidade de emrgência hospitalar com quadro de hipertensão intracraniana e febre. Tomografia computadorizada de crânio revelou hidrocefalia supratentorial, sem evidências de sangramento, sendo submetida à derivação ventricular externa. Transferida ao Centro de Tratamento Intensivo do Hospital Municipal Jesus, com DVE funcionante com liquor claro, hemodinamicamente estável. Em tomografia de crânio de controle, identificado volumoso hematoma em região da pineal, evoluindo rapidamente para óbito.

Discussão: A doença de Krabbe, também chamada de leucodistrofia de células globoides é esfingolipidose devido à deficiência da enzima lisossomal galactosilceramida β-galactosidase, com acúmulo do metabólito psicosina (galactosilesfingosina), tóxico para os oligodendrócitos no sistema nervoso central, ocorrendo desmielinização das substâncias brancas do cérebro, cerebelo, mesencéfalo, ponte, bulbo e medula espinhal, com infiltrado difuso, na substância branca, de macrófagos globoides repletos de galactosilceramida, associado com gliose (astrocitose reativa), e também tóxico para as células de Schwann (sistema nervoso periférico), promovendo neuropatia periférica. A angiogênese têm um papel importante na fisiologia cerebral. Alterações microvasculares têm sido observadas em várias desordens degenerativas, incluindo leucodistrofias genéticas.

Comentários Finais: Geralmente o exame de imagem na doença de Krabbe revela áreas de desmielinização, inicialmente na substância branca cerebelar, núcleos da base e envolvimento posterior do trato piramidal e corpo caloso. Apesar de existirem alterações microvasculares, hemorragias intraparenquimatosas são raras. De acordo com nosso conhecimento, este é o primeiro caso de hemorragia cerebral diagnosticado por necrópsia em formas precoces de leucodistrofia de células globoides.