Aspectos cirúrgicos na síndrome de Apert: relato de dois casos

Apresentação do caso: Dois casos operados com soldadura da sutura coronária com sindactilia em uma criança de 1 mês e outra de 6 meses de idade. Os dois casos foram submetidos à abertura da coronária englobando a asa do esfenoide e sutura lambdoide.

Discussão: A Síndrome de Apert (SA) é uma disostose craniofacial, doença genética de herança autossômica dominante, caracterizada clínica e radiologicamente por sinostose da sutura coronária bilateral, hipoplasia no meio do viscerocranium, sindactilia, na maioria das vezes simétrica, acometendo as quatro extremidades e com tendência à fusão de estruturas ósseas. Sua incidência varia de 1:200.000 a 1:5.400.000, representando 3% de todas as cranioestenoses, a AS afeta meninos e meninas de maneira equivalente, com uma predisposição em indivíduos asiáticos. A causa das mutações é exclusivamente de origem paterna, e é representado por duas mutações de aminoácidos no exon 7 do receptor de proteína 2 do hormônio do crescimento fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2). O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, com a craniotomia com liberação da sutura coronal com objetivo de descompressão cerebral sendo realizada na infância, seguido de reconstrução facial para o dismorfismo, correção da exoftalmia entre 6 a 11 anos e separação cirúrgica dos dedos proporcionando uma melhora relativa em termos funcionais.

Comentários finais: São enfatizados os aspectos clínicos e radiológicos, assim como, a importância cirúrgica desta síndrome rara com efeitos em termos de desenvolvimento social e psicomotor da criança, em que o manejo terapêutico é de suma importância e a abordagem completa é multidisciplinar.