Dilemas em neurocirurgia: diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal

Apresentação dos casos: Nosso objetivo foi relatar uma série de casos de condições que se assemelham à anencefalia, visando chamar a atenção para o seu diagnóstico diferencial no período pré-natal. O primeiro caso era de uma gestante de 24 anos que veio encaminhada com 17 semanas de gravidez apresentando massa cística complexa saindo através de defeito na região mediana occipital, contendo tecido neural herniado juntamente com ventrículos laterais. No ultrassom morfológico com 20 semanas de gestação observou-se defeito de fechamento em nível de fontanela posterior, com exteriorização de grande parte do conteúdo encefálico e consequente microcefalia, sugerindo possível encefalocele. A característica ultrassonográfica lembrava em muito a de um feto com anencefalia, mas havia evidência de calota craniana. A ressonância magnética (RM) confirmou o diagnóstico de volumosa encefalocele posterior. A segunda gestante, uma primípara de 16 anos, veio para avaliação com 21 semanas de gravidez por suspeita de anencefalia. A avaliação ultrassonográfica evidenciou artéria umbilical única, acrania associada à anormalidade do conteúdo cerebral, hipertelorismo ocular, imagem sugestiva de encefalocele acima da órbita esquerda, fenda labial e imagem linear sugestiva de banda amniótica. A RM fetal mostrou achados compatíveis com os do ultrassom, confirmando o diagnóstico de acrania. A terceira gestante apresentava 32 anos e estava em sua primeira gravidez. Ela veio encaminhada por suspeita de anencefalia, após um ultrassom fetal realizado com 21 semanas de gestação. O ultrassom morfológico realizado com 24 semanas de gravidez identificou a calota craniana fetal, compatível com uma importante microcefalia. As estruturas encefálicas não eram bem definidas. A RM fetal revelou severa atrofia dos hemisférios cerebrais, tálamos, mesencéfalo, cerebelo e tronco cerebral; sinais de atrofia difusa da medula e microcefalia. Os achados foram compatíveis com micro-hidranencefalia.

Discussão: A anencefalia pode ser difícil de diferenciar no período pré-natal de outras condições que envolvam a calota craniana, como nos casos apresentados aqui, de encefalocele, acrania e microhidranencefalia. Nestes, a RM fetal foi importante também não só para a elucidação dos achados como para a correta definição diagnóstica.

Conclusão: A determinação do correto diagnóstico pode ter importantes implicações, tanto em relação ao aconselhamento genético como aos aspectos legais.