Exposição gestacional ao ácido valproico e sua associação com a ocorrência de trigonocefalia no feto

Apresentação do caso: o paciente é o terceiro filho de uma mãe com diagnóstico de epilepsia. Esta fez uso na gestação de ácido valproico (até o terceiro mês) e de fenobarbital (do terceiro mês em diante). Refere episódios de crises convulsivas frequentes até o final do terceiro mês de gravidez. A criança nasceu de parto normal, prematura de 35 semanas, pesando 2450 gramas, e com escores de Apgar de 8/9. Apresentou insuficiência cardíaca após o nascimento. A ecocardiografia identificou comunicação interventricular (CIV) perimembranosa de via de saída ampla, estenose pulmonar periférica discreta e veia cava superior esquerda drenando para o seio coronário. Na avaliação evidenciou-se também retardo de crescimento, crânio em quilha, pregas epicânticas bilaterais, obstrução do canal lacrimal bilateral, prega infraorbitária bem marcada, narinas antevertidas, filtro nasal longo, lábio superior fino, orelhas retrovertidas e baixo implantadas, e mamilo acessório à direita. A tomografia computadorizada de crânio confirmou o diagnóstico de trigonocefalia. O cariótipo foi normal. A criança foi submetida à cirurgia de correção da CIV com 8 meses de vida.

Discussão: o ácido valproico é uma medicação frequentemente utilizada no tratamento da epilepsia, sendo que, entre os anticonvulsivantes, ele é o que apresenta uma maior associação com a ocorrência de malformações maiores no feto, incluindo a trigonocefalia. Seus achados em conjunto constituem a chamada síndrome do valproato fetal.

Comentários finais: a história de exposição gestacional ao ácido valproico deveria ser lembrada na avaliação de crianças apresentando trigonocefalia. Esta representa uma importante e frequente causa desta cranioestenose.