Mielomeningocele em um paciente apresentando o complexo membro parede abdominal

Apresentação do caso: Nosso objetivo foi relatar um paciente com o complexo membro parede abdominal (CMPA) (limb body wall complex) apresentando uma mielomeningocele. Ele era o primeiro filho de pais jovens e não consanguíneos. A gestante apresentava história de diabetes mellitus gestacional, com necessidade de uso de insulina. O ultrassom fetal com 19 semanas de gestação evidenciou líquido amniótico reduzido, feto com mobilidade reduzida apresentando movimentos apenas em membros superiores, desvio da coluna vertebral associado a amplo defeito do fechamento da parede abdominal com exteriorização do conteúdo abdominal e membros inferiores estendidos sobre o tronco. A ressonância magnética mostrou, além destes achados, cordão umbilical curto com 2 vasos; bandas amnióticas localizadas junto da região dorsal do feto; ectasia de ventrículos laterais; hipertelorismo ocular; mielomeningocele e caixa torácica de diminutas proporções. A ecocardiografia fetal mostrou defeito de septo atrioventricular associado a átrio comum, transposição dos grandes vasos, atresia pulmonar e possível agenesia do ducto venoso. O cariótipo fetal foi normal. A gestante foi hospitalizada com cerca de 31 semanas de gestação por trabalho de parto prematuro. A criança, uma menina, nasceu logo a seguir de parto normal, pesando 1.460 g. Acabou indo a óbito minutos após o parto. Não chegou a ser submetida à avaliação através da necropsia.

Discussão: O CMPA é uma condição rara e bastante grave, caracterizada, principalmente, pela presença de anormalidades de abdome, com evisceração dos órgãos abdominais, e de membros. Defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN), como a mielomeningocele, podem estar presentes, e envolver até mesmo a calota craniana, na forma de encefalocele.

Comentários: O conjunto de achados apresentado pela criança foi compatível com o diagnóstico de CMPA. Anormalidades estruturais em órgãos internos têm sido descritas neste complexo e envolvem mais frequentemente o intestino. Contudo, cabe lembrar que DFTN podem ser vistos entre estes pacientes, sendo os mesmos potencialmente variáveis.