Diagnóstico pré-natal de mielomeningocele associada à importante cifose congênita

Apresentação do caso: Nosso objetivo foi relatar um caso de um feto portador de mielomeningocele lombossacra apresentando uma importante cifose congênita. A gestante apresentava 35 anos e estava em sua segunda gestação. Veio encaminhada inicialmente à Medicina Fetal por espinha bífida. O rastreio de primeiro trimestre havia evidenciado uma medida da translucência nucal normal (TN = 1 mm). O exame morfológico realizado em nosso hospital mostrou presença de sinal do limão, sinal da banana e coluna com defeito de fechamento ao nível da região lombossacra associado à deformidade óssea (importante cifose). Havia ainda desvio do eixo de ambos os membros inferiores. A ressonância magnética fetal revelou disgenesia espinhal segmentar, comprometendo amplamente o segmento lombar, além de severa cifose (cerca de 61°), acompanhada de disrafismo posterior onde se observava coleção líquida aparentemente protegida por fina membrana, compatível com mielomeningocele. Havia também escoliose; hidrocefalia supratentorial; paralelismo parcial dos ventrículos laterais e aumento de volume dos cornos occipitais destes ventrículos (achados sugestivos de disgenesia do corpo caloso), e agenesia do septo pelúcido. Além disso, observou-se importante redução das dimensões da fossa posterior, havendo apagamento do quarto ventrículo e alteração da morfologia do cerebelo que se encontrava mais caudal, abraçando a medula e progredindo para o interior do canal vertebral. O forame magno era alargado. Estes achados foram compatíveis com malformação de Arnold-Chiari do tipo II.

Discussão: A cifose em um feto é considerada uma condição rara, sendo que somente poucos casos têm sido publicados. Existem três tipos de cifose, sendo que a congênita, tal como observado em nosso caso, é causada por anomalias vertebrais tal como um defeito anterior de segmentação e defeitos de formação das vértebras. Em nossa revisão, não encontramos casos de cifose congênita avaliados através da ressonância magnética fetal. Esta, em nosso caso, possibilitou a determinação do correto diagnóstico.

Comentários finais: O diagnóstico correto do paciente, de mielomeningocele lombossacra associada a uma importante cifose congênita, possibilitou o adequado planejamento do nascimento, bem como seu tratamento pós-natal.