Neurofibromatose plexiforme lombosacral – relato de caso e revisão da literatura

Introdução: Paciente do sexo masculino, 32 anos, busca ambulatório por dor lombar que iniciara há 3 anos, inicialmente leve, sem irradiação e que com o passar dos anos e troca de profissão (passou a trabalhar na construção civil) intensificou-se, sendo em queimação, com irradiação para face posterior de membros inferiores e piorando com movimento. No exame clínico notou-se máculas café-au-lait em flanco direito e dor lombar à palpação da coluna vertebral.

Método: Solicitada TC de coluna lombar que demonstrou lesões bem delimitadas, hipoatenuantes, com fraca impregnação de contraste, localizadas paravertebralmente nas regiões de plexo lombar sacral. Na RMN as lesões mostraram-se isointensas e homogêneas em T1 e hiperintensas em T2.

Resultado: A biópsia de uma das lesões confirmou o diagnóstico de neurofibromatose. A neurofibromatose tipo 1 é uma doença de caráter autossômico dominante, sendo a mais comum das facomatoses. Sua apresentação clínica se caracteriza por máculas café-au-lait, múltiplos neurofibromas periféricos, gliomas ópticos, hamartomas e lesões ósseas. Os neurofibromas de plexo ocorrem em até 1/3 dos pacientes com NF-1, e diferem dos cutâneos, em parte devido à quantidade de matriz extracelular. Não há o envolvimento exclusivo de somente um plexo nervoso. A RMN é o exame de escolha, por ter capacidade de demonstrar melhor a natureza interna do neurofibroma. A malignização ocorre em cerca de 10% dos pacientes e o uso de RNM e TC para diferenciação de tumores é controverso. Em alguns estudos, observou-se que o crescimento assimétrico de uma das massas retroperitoneais, associado a um aumento de sua atenuação era indicativo de transformação maligna.

Conclusão: O tratamento é controverso, baseando-se em medidas paliativas dirigidas para os diversos tipos de lesões da doença, e em ações direcionadas aos eventuais distúrbios de aprendizagem ou ao combate da estigmatização social. Em relação às lesões, que comprometem a função e/ou estética, existem várias alternativas de controle que geralmente lançam mão de técnicas cirúrgicas, como: cirurgia ortopédica para correção de pseudoartrose e escoliose; cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito ou tumores que causam alguma alteração funcional; e neurocirurgia para prevenir complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal. Assim, a neurofibromatose deve ser incluída no diagnóstico de lesões retroperitoniais e a RMN é o exame de escolha para melhor caracterizar a lesão.