Hemangioblastoma cerebelar e doença de Von Hippel-Lindau: relato de caso

Apresentação de caso: Paciente de 17 anos, feminina, com história de cefaleia crônica, associada à discreta dismetria em hemicorpo direito. Na história familiar, relatou-se que o irmão havia sido operado de cisto intracraniano. A ressonância magnética (RM) encefálica revelou volumosa lesão cística com pequeno nódulo captante em hemisfério cerebelar direito e outro nódulo paramediano em hemisfério cerebelar esquerdo, sem hidrocefalia. A paciente foi submetida à ressecção microcirúrgica completa das lesões. Anatomopatológico compatível com hemangioblastomas cerebelares. A tomografia computadorizada (TC) de abdome evidenciou lesão cística da cabeça do pâncreas, confirmando, o diagnóstico de Doença de Von Hippel-Lindau (DVHL). Não se identificou lesão medular ou retiniana associada. A paciente permanece sob vigilância anual com RM do neuroeixo, exame da retina, exame audiológico, ultrassonografia abdominal e rastreio de feocromocitoma.

Discussão: Os hemangioblastomas (HGB) são tumores que ocorrem mais comumente na fossa posterior e compõem 1 a 2% dos tumores intracranianos. Em 20% dos casos, associam-se à DVHL, síndrome de neoplasias multissistêmicas, de herança autossômica dominante, com origem em uma mutação no gene supressor tumoral VHL1. Sua prevalência é de 1/36.000 pessoas, sendo que a razão entre casos familiares/esporádicos é de 11 a 14/1. A doença caracteriza-se predominantemente por HGB de sistema nervoso central (SNC) e retina, feocromocitomas e paragangliomas, carcinoma de células renais e cistos viscerais, mais comumente renais e pancreáticos. Na presença de história familiar positiva, basta a identificação de uma lesão tumoral típica de DVHL num familiar direto para o diagnóstico. Na ausência de história familiar, é necessária a existência de dois HGB (de SNC ou retina) ou de um HGB somado a uma manifestação visceral. No caso relatado, estavam presentes HGB múltiplos do cerebelo, acometimento visceral e história familiar.

Comentários finais: O diagnóstico de DHVL deve ser sempre considerado no caso de neoplasias da fossa posterior no adulto, neoplasias múltiplas com envolvimento do SNC ou história familiar típica. O diagnóstico precoce é de grande importância, visto que vigilância adequada promove a detecção das lesões em estado inicial, o que possibilita o planejamento de uma abordagem terapêutica, frequentemente cirúrgica. O aconselhamento genético e o seguimento vitalício desses pacientes são etapas necessárias após o diagnóstico.