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DOI: 10.1055/s-0038-1671866
Update zu Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC)
Pathologie, Diagnose und TherapieUpdate Morbus Niemann-Pick type C (NPC)Publication History
Eingegangen:
26 July 2011
Angenommen:
04 October 2011
Publication Date:
14 September 2018 (online)
Zusammenfassung
NPC ist eine neuroviszerale, lysosomale Lipidose. Das klinische Spektrum reicht von einer fatalen, infantilen Form zu adulten Formen mit chronischen Verläufen. Die neurologische Beteiligung bestimmt den Verlauf. Viszerale Befunde wie Ikterus prolongatus, cholestatische Hepatopathie, Splenomegalie können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen. Neben der perinatalen schweren Hepatopathie werden 4 neurologische Verlaufsformen – infantil, spätinfantil, juvenil, adult – mit fließenden Übergängen unterschieden. Charakteristisch sind eine gelastische Kataplexie sowie eine vertikalen Sakkadenstörung. Psychiatrische Befunde können auch ein wichtiges Merkmal von NPC sein. Bei juveniler Verlaufsform können häufig Aufmerksamkeits-Defizit, Hyperaktivität und Distanzlosigkeit erfragt werden. Bei adulter Verlaufsform werden regelmäßig psychotische Befunde wie Wahnvorstellungen und visuelle oder akustische Halluzinationen vorgefunden. NPC ist somit auch eine Differentialdiagnose hirnorganischer Psychosen. Seit 2009 steht zur Behandlung des NPC Miglustat zur Verfügung. In kontrollierten Studien konnte der positive Einfluss auf neurologische Zeichen gezeigt werden. Da der frühzeitige Behandlungsbeginn den Therapieerfolg bestimmt, kommt der rechtzeitigen Diagnosestellung auch durch Kinderpsychiater und Psychiater eine entscheidende Bedeutung zu.
Summary
NPC is a neurovisceral, lysosomal lipidosis. The clinical spectrum ranges from fatal perinatal hepatic to chronic adult forms. Neurological manifestation determinates the clinical course of disease. Visceral signs like icterus prolongatus, cholestatic hepatopathy and splenomegaly may precede neurological signs. Additional to the perinatal severe hepatic manifestation four neuronopathic forms were distinguished: infantile, late-infantile, juvenile and adult onset. Gelastic cataplexy and abnormal vertical saccades are common and charateristic signs of NPC. In the juvenile form attention-deficit, hyperactivity and inhibition is frequently found. In adult forms psychotic signs like delusions, visual and accoustic hallucinations were seen before neurological signs were detected. NPC should be considered in (young) patients with organic psychosis. Since 2009 miglustat is approved for the treatment of NPC. Controlled studies have demonstrated improvement or stabilization of neurological signs. As early treatment is essential for treatment outcome, early diagnosis and awareness from adult and childhood psychiatrists will contribute to better management of NPC patients.