Z Gastroenterol 2018; 56(08): e304
DOI: 10.1055/s-0038-1668926
Kurzvorträge
Gastroenterologische Onkologie
Ösophagus- und Magenkarzinom: Risiko- und Prognosefaktoren – Freitag, 14. September 2018, 09:25 – 10:37, 21a
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Frequenz familiärer Merkmale bei Adenokarzinomen des gastroösophagealen Übergangs und Magens in Berlin (EpihiB-Studie)

J Schölzchen
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
,
C Treese
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
,
P Thuß-Patience
2   Charite – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hämatologie, Onkologie und Tumorimmunologie, Berlin, Deutschland
,
A Mrózek
3   Onkologisches Zentrum Prenzlauer Berg, Onkologische Schwerpunktpraxis Dr. Lars Meyer und Dr. Alicja Mrózek, Berlin, Deutschland
,
B Rau
4   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte, Klinik für Allgemein-, Viszeral-, Gefäß- und Thoraxchirurgie, Berlin, Deutschland
,
F von Weizsäcker
5   Schlosspark Klinik Berlin, Innere Medizin I – Gastroenterologie, Hepatologie, Onkologie, Infektiologie, Berlin, Deutschland
,
H Seeliger
6   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Gefäßchirurgie, Berlin, Deutschland
,
D Hartmann
7   Sana Klinikum Lichtenberg, Klinik für Innere Medizin I, Berlin, Deutschland
,
L Estévez-Schwarz
8   St. Joseph Krankenhaus, Berlin Tempelhof, Klinik für Allgemein- und Visceralchirurgie, Berlin, Deutschland
,
B Siegmund
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
,
D Horn
9   Charite – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Berlin, Deutschland
,
M Nassir
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
,
S Daum
1   Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
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Publication History

Publication Date:
13 August 2018 (online)

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Einleitung:

Adenokarzinome des gastroösophagealen Übergangs (AEG) und Magens (GC) gehören bezüglich Häufigkeit und Mortalität zu den global führenden Krebserkrankungen (WHO 2014). Für ca. 10% der GC ist eine familiäre Genese beschrieben (Oliveira et al. 2006), über eine familiäre Häufung beim AEG wird bisher nur spekuliert. Für die kaukasische Bevölkerung liegen für beide Entitäten keine prospektiv erhobenen Daten vor. 2015 wurden für das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) die Definitionskriterien aktualisiert (van der Post et al. 2015).

Ziele:

Prospektive Detektion der Frequenz familiärer Merkmale bei Patienten mit AEG im Vergleich zu Patienten mit GC in Berlin.

Methodik:

Seit Juni 2015 wurden prospektiv Pat. mit Wohnsitz Berlin mit AEG oder GC an mehreren Kliniken und einer Schwerpunktpraxis in Berlin erfasst. Adaptiert an die Publikation von van der Post et al. (2015) wurden erweiterte Kriterien (Histologie unabhängig) angewandt (eHDGC). Die Statistik erfolgte via Exaktem Test nach Fisher mittels SPSS 25.

Ergebnis:

Es wurden insgesamt 149 Pat. (87 GC) inkludiert. Familiäre Merkmale entsprechend den erweiterten Kriterien fanden sich signifikant weniger in der AEG-Gruppe 4/62 (6,5%) als in der GC-Gruppe 17/87 (19,5%) (p= 0,031). Zwischen AEG und GC zeigten sich signifikante Unterschiede in der Geschlechterverteilung (w/m AEG: 14/48 vs. GC 37/50; p= 0,014). In der Gruppe GC+eHDGC fand sich gehäuft ein aggressiveres Tumorgrading (Grading 1/2/3/4: MC: 3/21/26/0 vs. AEG: 0/2/12/1; p= 0,033) und höheres Stadium bei Erstdiagnose (Stadium I/II/III/IV: GC-eHDGC: 5/18/13/18 vs. GC+eHDGC: 0/0/2/14; p= 0,36). Kein eingeschlossener Pat. wies eine bekannte CDH1-Mutation auf.

Schlussfolgerung:

Familiäre Merkmale fanden sich nach prospektiver Erhebung bei Pat. mit AEG deutlich seltener, wobei ein Pat. mit einem Lynch-Syndrom erfasst wurde. Bei einer Frequenz von 20% familiärer Merkmale wurde bei keinem Patienten primär eine CDH1-Mutation nachgewiesen, sodass eventuell bisher nicht bekannte Mutationen ursächlich sein könnten. Ein Geschlechterunterschied fiel zwar initial zwischen AEG und GC auf, ließ sich aber innerhalb der Entitäten nicht validieren. Das bereits initial hohe Tumorstadium und schlechtere Grading bei Pat. mit familiärer Belastung bedarf weiterer Klärung.