Magenadenome – ein weiteres Risiko für Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP)?

Einleitung:

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist ein erbliches Tumorsyndrom. Ursächlich ist eine Keimbahn-Mutation im APC-Gen, welche autosomal-dominant vererbt wird. Unbehandelt erkranken bei einer klassischen FAP nahezu alle Betroffenen an einem kolorektalen Karzinom. Durch die durchgeführten prophylaktischen Operationen treten als Risiken vermehrt extrakolonische Manifestationen in den Vordergrund, wie die duodenale Polyposis als auch Desmoide. In den letzten Jahren kommen Magenkarzinome als auch Adenome vermehrt in den Fokus. Bisher wurde bei ca. 10% der FAP-Patienten ein Magenadenom beschrieben.

Ziele:

Erfassung der endoskopischen Befunde an einem spezialisierten Zentrum.

Methodik:

Retrospektive Datenauswertung von endoskopischen Befunden im Bereich des oberen Gastrointestinaltrakts.

Ergebnis:

Wir werteten 83 Patienten (43 Männer, 40 Frauen) mit Erfüllung der klinischen Kriterien für eine FAP aus. Bei 76 Patienten (92%) konnte eine pathogene APC-Keimbahn-Mutation nachgewiesen werden. Es erfolgten 327 Ösophagogastroduodenoskopien (ÖGD), 3,9 Untersuchungen/Patient, das Durchschnittsalter bei der ersten analysierten ÖGD betrug 38 Jahre (+/- 15). Eine (Prokto-)Kolektomie war bei 60/83 Patienten (72%) erfolgt, Desmoide waren bei 17 Patienten (21%) bekannt. Eine Operation nach Kausch-Whipple war bei zwei Patienten vor Vorstellung an unserem Zentrum bereits erfolgt. Eine duodenale Polyposis zeigte sich bei 71/81 Patienten (88%). Ein Adenom im Magen konnte bei 38 Patienten (52%) beschrieben werden. Das Alter bei Erstdiagnose eines Magenadenoms betrug 34 Jahre (+/-13). Die Lokalisation war Corpus/Fundus bei 70 Patienten (84%), im Antrum bei 18 Patienten (22%). Zwei Magenkarzinome (beide Antrum; pT1a) zeigten sich bei zwei männlichen Betroffenen (49, 53 Jahre alt). Die Risikofaktoren für ein Magenadenom waren Alter (p < 0,001), Spigelman-Stadium (p = 0,003), Vorhandensein eines Papillenadenoms (p = 0,001), pathogene APC-Mutation (p = 0,048) sowie das Vorhandensein von Drüsenkörperzysten im Corpus/Fundus (p = 0,005).

Schlussfolgerung:

Patienten mit einer FAP haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Magenadenomen. Bisher werden Vorsorgeintervalle anhand der Spigelman-Klassifikation bestimmt, hier sollte in Zukunft auch die gastrale Polyposis mit bedacht werden.