Septische Granulomatose als seltene Differentialdiagnose einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung

Hintergrund:

Die septische Granulomatose ist eine seltene Granulozytenfunktionsstörung mit einer Prävalenz von etwa 150 Fällen in Deutschland. In der Literatur sind nur wenige Fälle mit einer intestinalen Manifestation, die als eine chronisch entzündliche Darmerkrankung imponiert, beschrieben. Durch eine gestörte Superoxid-Bildung kommt es zu Infektionen mit seltenen Erregern, die häufig in Form pulmonaler Infekte, Lymphadenopathien und Leberabszessen auftreten. Wir präsentieren den Fall eines 28-jährigen Patienten, bei dem bereits im Alter von 2 Jahren die Diagnose einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung gestellt wurde, der sich aktuell mit rezidivierenden Leberabszessen und dem Bild einer therapierefraktären CED vorstellte.

Methoden:

Neben der Erhebung klinischer und endoskopischer Befunde wurden Granulozytenfunktionstests sowie eine genetische Analyse durchgeführt. Es erfolgte eine Literaturrecherche in der PubMed Datenbank. Die aktuell verfügbare Literatur wurde zusammengefasst.

Fallbericht:

Unter langjähriger Immunsuppression, zuletzt mit dem TNF-Blocker Adalimumab und im Anschluss mit dem darmselektiven Integrin-Antagonist Vedolizumab kam es zu rezidivierenden Leberabszessen mit Nachweis eines multisensiblen Staphylococcus aureus im Abszesspunktat. In der Koloskopie zeigte sich eine Rektumstenose sowie eine mäßige entzündliche Aktivität.

Angesichts eines fehlenden Ansprechens der intestinalen Symptomatik auf sämtliche CED- Therapieversuche, einer floriden Acne inversa und rezidivierenden, kaum kontrollierbaren, hepatischen Abszessen mit nicht primär intestinalen Erregern, stellten wir den Verdacht auf eine Granulozytenfunktionsstörung. In der Durchflusszytometrie sowie im oxidativen Burst-Test bestätigte sich die Diagnose einer septischen Granulomatose. Die genetische Untersuchung ergab eine homozygote Mutation des auf Chromosom 7 liegenden p47phox (NCF1) Gens, welche mit 20 – 25% die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Form darstellt.

Ergebnisse:

Der Fall zeigt vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur, dass besonders bei jungen Patienten mit therapieresistenten CED-ähnlichen Krankheitsbildern in Kombination mit infektiösen Komplikationen durch nicht darmtypische Erreger differentialdiagnostisch an eine septische Granulomatose zu denken ist.