Kinder- und Jugendmedizin 2018; 18(03): 179-181
DOI: 10.1055/s-0038-1660971
Endokrinologie
Schattauer GmbH

Diagnose „Konnatale Hypothyreose” – früh stellen und dranbleiben!

Congenital hypothyroidism – diagnose early and keep going
A. Stoltze
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig, Pädiatrische Endokrinologie, Department für Frauen- und Kindermedizin
,
W. Kiess
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig, Pädiatrische Endokrinologie, Department für Frauen- und Kindermedizin
,
R. Pfäffle
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig, Pädiatrische Endokrinologie, Department für Frauen- und Kindermedizin
,
A. Körner
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig, Pädiatrische Endokrinologie, Department für Frauen- und Kindermedizin
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Eingereicht am: 07 March 2018

angenommen am: 12 March 2018

Publication Date:
05 June 2018 (online)

Zusammenfassung

Schwere mentale und körperliche Retardierung sind bekannte Folgen einer nicht behandelten primären Hypothyreose. Seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland sehen wir das gesamte Ausmaß dieser Folgeerscheinungen erfreulicherweise kaum noch. Wir berichten hier über ein Mädchen, welches trotz gestellter Diagnose im Neugeborenenscreening und umgehend eingeleiteter Behandlung mit initialer Normalisierung der Serumparameter unter extremem Kleinwuchs sowie weiteren Auswirkungen einer manifesten Hypothyreose litt.

Summary

Serious mental and physical retardation are common effects of untreated congenital hypothyroidism. These aftereffects became rarely since the introduction of neonatal screening in Germany. This report is about a girl, which suffers from an extreme short stature and some other effects of a congenital hypothyroidism although she was treated directly after positive neonatal screening.

 
  • Literatur

  • 1 Krude H. Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der Primären angeborenen Hypothyreose. AWMF-Leitlinie. 11/2010.
  • 2 Dhrubajyoti S. et al. Premature Menarche Associated with Primary Hypothyroidism in a 5.5-Year-Old Girl. Case Rep Endocrinol. 2011 Article ID 678305, 3 pages.
  • 3 Uyttendaele M. et al. Congenital Hypothyroidism: Long-Term Experience with Early and High Levothyroxine Dosage. Hormon Research Paediatrics 2016; 85: 188-197.
  • 4 Elmlinger MW. et al. Reference intervals from birth to adulthod for serum thyroxine (T4), triiodothyronine (T3), free T3, free T4, thyroxine binding globulin (TBG) and thyrotropin (TSH). Clin Chem Lab Med 2001; 39: 973-979.
  • 5 Anasti JN. et al. A Potential Novel Mechanism for Precocious Puberty in Juvenile Hypothyreoidism. J Clin Endovrinol Metab 1995; 80: 276-279.
  • 6 Ryan GL. et al. Evaluating the Roles of Follicle-Stimulating Hormone Receptor Polymorphisms in Gonadal Hyprstimulation Associated with Servere Juvenile Primary Hypothyroidism. J Clin Endovrinol Metab 2007; 92: 2312-2317.
  • 7 Bubuteishvili L. et al. Thyroid abnormalities by ultrasonography in neonates with congenital hypothyroidism. J Pediatr 2003; 34: 109-113.
  • 8 Olivieri A. et al. A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism (1991–1998). J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 557-562.
  • 9 Van Tijn DA. et al. Neonatal detection of congenital hypothyroidism of central origin. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 3350-3359.
  • 10 Léger J. et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 363-384.
  • 11 Kratzsch J. et al. New Reference Intervals for Thyrotropin and Thyroid Hormones Based on National Academy of Clinical Biochemistry Criteria and Regular Ultrasonography of the Thyroid. Clinical Chemistry 2005; 51: 1480-1486.
  • 12 Taubner K. et al. Serum concentrations of anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies in children and adolescents without apparent thyroid disorders. Clinical Biochemistry 2014; 47: 3-7.