Zusammenfassung
Die Hämophilie B beruht auf einer verminderten plasmatischen Gerinnungsaktivität von
Faktor IX. Dieser Defekt ist entweder durch eine verminderte Produktion von Faktor
IX bedingt oder geht auf ein funktionell defektes oder auch instabiles Faktor-lX-Protein
zurück. Aus klinischer Sicht ist die Hämophilie B eine Erkrankung mit einem unterschiedlichen
Ausprägungsmuster, wobei die Schwere der durch den Faktor-IX-Defekt hervorgerufenen
Blutungsneigung eng mit der Faktor-IX-Aktivität korreliert. Die genetische Basis dieser
Erkrankung sind Mutationen im Faktor-IX-Gen. Bisher konnte der genetische Defekt bei
mehr als 800 verschiedenen Patienten auf Genniveau geklärt werden. Das hat sehr wesentlich
zu einem vertieften Verständnis der genetischen Ursachen der Hämophilie B geführt
und den Einblick in die Struktur-Funktions-Beziehungen des FIX-Moleküls ermöglicht.
Darüber hinaus wurde die pränatale Diagnostik der Hämophilie B und die Diagnostik
ihres Carrierstatus entscheidend verbessert.
Schlüsselwörter
Hämophilie B - Faktor IX - genetische Defekte