Zusammenfassung
Es werden zwei weitere Patienten mit kongenitalem Faktor-XIII-Mangel vorgestellt,
bei denen sich ein Plasmagerinnsel in Harnstoffoxalat in Zeiten unter 1 Min. auflöst.
Immunologisch war bei beiden Patienten das Faktor-XIII-Protein nachweisbar. Die gerinnungsphysiologische
Routineuntersuchung ergab mit Ausnahme einer sich bei langer Laufdauer vermindernden
Amplitude im Thrombelastogramm beider Patienten keinen pathologischen Befund. Auch
die Plattchenfunktionsprüfungen sowie die Retraktion waren bei beiden Kranken normal.
Eine Methode zur Bestimmung partieller Faktor-XIII-Defekte – wie sie bei sog. Heterozygoten
der kongenitalen F aktor-XIII-Mange]-Kranken vorkommt – wurde in Form eines modifizierten
Monojodessigsäuretoleranztests entwickelt. Die Verwendung von Harnstoffoxalat als
Lösungsmittel hat hierbei den Vorteil, daß zur Beurteilung der Faktor-XIII-Aktivität
die totale Lösung des Gerinnsels herangezogen wird. Für die Bestimmung geringer Faktor-XIII-Aktivitäten
haben wir zusätzlich das Reaktionsgemisch mit Cystein aktiviert. Dabei kommt es zwar
zur Interferenz aller 3 Reaktionsteilnehmer, aber die Lösungszeiten hängen dennoch
von dem Faktor-XIII-Gehalt der Gerinnsel ab, wenn die Monojodessigsäure- und Cysteinkonzentration
entsprechend eingestellt sind.
