Genes carried on the same chromosome pair are said to be »linked«. For the most part
this interferes with their independent assortment. The probability that two genes
on the same chromosome part company during hereditary transmission is the recombination
value (χ); in man it ranges from zero (corresponding to pleiotropy) to 0.5 (independent
assortment). From data, χ niay be estimated by the method of maximum likelihood which
though simple in principle may involve tedious calculations when applied to human
pedigrees. A computer program has been devised to carry out the otherwise intractable
calculations required to make efficient estimates from large human pedigrees. The
principles of linkage estimation in man are presented as an introduction to the classic
texts on the subject. Factors important in the estimation of linkage are discussed.
More recent Bayesian elaborations of these methods are outlined.
Gene, die auf dem gleichen Chromosomenpaar liegen, werden als »gekoppelt« bezeichnet.
Meistens beeinträchtigt dieser Umstand ihre unabhängige Aufspaltung. Die Wahrscheinlichkeit,
daß zwei auf dem gleichen Chromosom gelegene Gene bei der Übertragung von einer Generation
auf die andere zusammen weitergegeben werden, ist der Rekombinationswert (χ); beim
Menschen reicht dieser von 0 (entsprechend der Pleiotropie) bis 0,5 (unabhängige Aufspaltung).
Aus Beobachtungsdaten kann χ mit Hilfe des Maximum-Likelihood-Verfahrens geschätzt
werden; diese Methode ist zwar im Prinzip einfach, kann aber bei Anwendung auf menschliche
Stammbäume sehr mühevolle Berechnungen erfordern. Zur Durchführung der auf andere
Weise kaum lösbaren Rechenaufgaben, die erforderlich sind, um auf Grund großer menschlicher
Stammbäume zu effizienten Schätzwerten zu kommen, wurde ein Computer-Programm entwickelt.
Die Grundlagen der Koppelungs-Schätzung beim Menschen werden dargestellt als eine
Einleitung in die klassischen Arbeiten über dieses Gebiet. Gesichtspunkte, die bei
der Schätzung der Koppelung wichtig sind, werden erörtert. Die neueren Anwendungen
des Bayesschen Theorems auf diese Methode werden dargestellt.
