Zusammenfassung
Die Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte im Kindes- und Jugendalter umfassen die juvenile autoimunvermittelte Myasthenia gravis und die kongenitalen myasthenen Syndrome. Die autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMB) ist definiert mit dem Auftreten der ersten Symptome vor dem 19. Lebensjahr, Häufigkeit ist nicht genau bekannt, sie macht ca. 10–15% der Myasthenien aus. Die Symptomatik ist variabel. Wichtig für eine zeitnahe Einleitung der Therapie ist die frühestmögliche Diagnosestellung. Deswegen ist es wichtig, auf initiale Symptome zu achten, um diese in die Verdachtsdiagnose einordnen zu können. Im Gegensatz zu der antikörpervermittelten autoimmunjuvenilen Myasthenia gravis handelt es sich bei den kongenitalen myasthenen Syndromen um eine genetisch bedingte und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Folge eine Störung der Struktur und der Funktion der muskulären Endplatte haben. Auch bei dieser Krankheitsgruppe ist eine frühestmögliche Diagnose mit Einleitung einer entsprechenden Therapie für den optimierten Ausgang notwendig.
In dieser Übersicht sollen die Leitsymptome, die möglichen und notwendigen Schritte der Diagnostik sowie die dann einzuleitende Therapie der unterschiedlichen Krankheitsbilder dargestellt werden.
Summary
The diseases of the neuromuscular junction in children and adolescents compromise the juvenile autoimmune mediated myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes. The autoimmune infantile and juvenile myasthenia gravis (JMB) is defined by the appearance of first symptoms before the age of 19. The frequency is not known exactly, it makes about 10–15% of myasthenia gravis. The symptoms are variable, important for timely initiation of therapy is the earliest possible diagnosis. It is, therefore important, to pay attention to initial clinical symptoms to classify these appropriately. In contrast to the antibody-mediated autoimmune juvenile myasthenia gravis the congenital myasthenic syndromes are a group of genetically and clinically heterogeneous disorders caused by a disruption of the structure and / or function of the neuromuscular endplate. Also, in this group of diseases the earliest possible diagnosis with initiation of appropriate therapy is important for the optimized clinical course.
In this overview, the main symptoms, the possible and necessary steps of diagnosis and then the initiated therapy of myasthenia will be presented.
Schlüsselwörter Juvenile Myasthenia gravis - kongenitale myasthene Syndrome - therapeutische Optionen
Keywords Juvenile myasthenia gravis - congenital myasthenic syndromes - therapy
