Die klassischen Phakomatosen

Zusammenfassung

Kinder mit Phakomatosen bzw. neurokutanen Syndromen bedürfen aufgrund vielfältiger Organmanifestationen sowie assoziierter Entwicklungsstörungen einer komplexen Betreuung. Neben einer kurzen Übersichtsdarstellung der wichtigsten klinischen Merkmale der klassischen Phakomatosen (Neurofibromatose Typ 1, tuberöse Sklerose, von HippelLindau-Erkrankung, Sturge-Weber-KrabbeSyndrom und Gorlin-Goltz-Syndrom) geht der vorliegende Artikel auf aktuelle pathophysiologische und therapeutische Aspekte ein.

Summary

Children with phacomatoses require a multidisciplinary and complex clinical support, due to diverse organ manifestations und developmental problems. The article gives a short summary on the clinical findings of the classic phacomatoses (von Hippel-Lindau disease, neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis complex, Sturge-Weber-Krabbe syndrome and Gorlin-Goltz syndrome) and discusses new etiological and therapeutical aspects.

Schlüsselwörter

Neurokutanes Syndrom - Phakomatose - von Hippel-Lindau-Erkrankung - Neurofibromatose Typ 1 - tuberöse Sklerose - Gorlin-Goltz-Syndrom - Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

Keywords

Neurocutaneous syndrome - phacomatosis - von Hippel-Lindau disease - neurofibromatosis type 1 - tuberous sclerosis complex - Sturge-Weber-Krabbe syndrome - Gorlin-Goltz syndrome

• Literatur

• 1 Au KS, Williams AT, Roach ES. et al Genotype/ phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States.. Genet Med. 2007; 9: 88-100.
• 2 Barontini M, Dahia PL. VHL disease.. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24: 401-413.
• 3 Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU. et al Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome.. J Child Neurol 2011; 26: 692-702.
• 4 Bissler JJ, McCormack FX, Young LR. et al Sirolimus for angiomyolipomata in tuberous sclerosis or lymphangioleiomyomatosis.. N Engl J Med 2008; 358: 140-151.
• 5 Bree AF, Shah MR. BCNS Colloquium Group.. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A 2011; 155A: 2091-2097.
• 6 Chabernaud C, Mennes M, Kardel PG. et al Lovastatin regulates brain spontaneous low-frequency brain activity in Neurofibromatosis type 1.. Neurosci Lett 2012; 515: 28-33.
• 7 Comi A. Presentation, Diagnosis, Pathophysiology, and Treatment of the Neurological Features of Sturge-Weber Syndrome.. The Neurologist 2011; 17: 179-184.
• 8 DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the National Institute of Health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children.. Pediatrics 2000; 105: 608-614.
• 9 Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome.. N Engl J Med 1960; 262: 908-912.
• 10 Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B. et al Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome.. Am J Med Genet 1997; 69: 299-308.
• 11 Krab LC, de Goede-Bolder A, Aarsen FK. et al Effect of simvastatin on cognitive functioning in children with neurofibromatosis type 1: a randomized controlled trial.. JAMA 2008; 300: 287-294.
• 12 Krueger DA, Care MM, Holland K. et al Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis.. N Engl J Med 2010; 363: 1801-1811.
• 13 Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J. Pädiatrie. 3.. Aufl.. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag; 2007
• 14 Li W, Cui Y, Kushner SA. et al The HMG-CoA reductase inhibitor lovastatin reverses the learning and attention deficits in a mouse model of neurofibromatosis type 1.. Curr Biol 2005; 15: 1961-1967.
• 15 Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK. et al A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.. N Engl J Med 2011; 18 (365) 611-619.
• 16 Lo W, Marchuk DA, Ball KL. et al Brain Vascular Malformation Consortium National Sturge-Weber Syndrome Workgroup. Updates and future horizons on the understanding, diagnosis, and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement.. Dev Med Child Neurol 2012; 54: 214-223.
• 17 Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome).. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008; 3: 32
• 18 Lonser RR, Glenn GM, Chew EY. et al Von Hippel- Lindau disease.. Lancet 2003; 361: 2059-2067.
• 19 Maher ER, Neumann HP, Richard S. Von Hippel- Lindau disease: a clinical and scientific review.. Eur J Hum Genet 2011; 19: 617-623.
• 20 Mettin RR, Bernhard MK, Landgraf M. et al Der Tuberöse-Sklerose-Komplex.. Kinder- und Jugendmedizin 2010; 10: 477-484.
• 21 Neumann HPH, Von Hippel-Lindau VHL. Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) (Stand 14.02.2012).. Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V. http://www.hippel-lindau.de
• 22 North K. Neurofibromatosis type 1.. Am J Med Genet 2000; 97: 119-127.
• 23 Riede UN, Werner M, Schäfer HE.. Allgemeine und spezielle Pathologie. 5.. Aufl.. Stuttgart: Thieme Verlag; 2004
• 24 Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference: Revised Clinical Diagnostic Criteria.. J Child Neurol 1998; 13: 624-628.
• 25 Shaw RJ, Cantley LC. Ras, PI(3)K and mTOR signalling controls tumour cell growth.. Nature 2006; 441: 424-430.
• 26 Syrbe S, Eberle K, Strenge S. et al Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen.. Klin Padiatr 2007; 219: 326-332.
• 27 Tallman B, Tan OT, Morelli JG. et al Location of port-wine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complications.. Pediatrics 1991; 87: 323-327.
• 28 Van der Hoeve J. Eye diseases in tuberous sclerosis of the brain and in Recklinghausen’s disease.. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom 1923; 43: 534-541.
• 29 Von Recklinghausen FD. Ein Herz von einem Neugeborenen, welches mehrere teils nach außen, teils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug.. Monatschr Geburtsheilk 1862; 20: 1-2.
• 30 Von Recklinghausen FD. Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen.. In Festschrift für Rudolph Virchow, August Hirschwald, Berlin 1882