Kinder- und Jugendmedizin 2014; 14(04): 240-243
DOI: 10.1055/s-0038-1629222
Stoffwechsel
Schattauer GmbH

Selektives Essverhalten und Hepatopathie bei einem 2 Jahre alten Jungen

Selective eating behaviour and hepatopathy in a 2 year old boy
A. Roscher
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
,
R. Ratschmann
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
,
G. Skacel
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
,
A. Fekete
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
,
D. Möslinger
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
,
N. Kaderschabek
2   Wiener Krankenanstaltenverbund, Krankenanstalt Rudolfstiftung, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien
,
V. Konstantopoulou
1   Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie, Endokrinologie, Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien
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Publication History

Eingereicht am: 17 April 2014

angenommen am: 02 May 2014

Publication Date:
27 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung des Fruktosestoffwechsels. Bei betroffenen Patienten zeigt sich in der Ernährungsanamnese oft eine natürliche Aversion gegen süße Speisen.

Klinisch kann es zu Hypoglykämie, Hepato -splenomegalie, Hepatopathie und Gedeihstö-rung kommen. Das klinische Bild, Diagnose-stellung, Therapie sowie differenzialdiagnostische Überlegungen werden anhand des Fallbeispiels eines 2 Jahre alten Jungen dargestellt.

Summary

Hereditary fructose intolerance is a rare, autosomal recessively inherited disorder of fructose-metabolism. The nutritional history of affected patients reveals a natural aversion to sweet food. Clinical presentations include hypoglycemia, hepatosplenomegaly, hepatopathy and failure to thrive. Clinical symptoms, mode of diagnosis and therapy as well as considerations regarding differential diagnosis are described in this case report of a 2-year-old boy.