Polyurie als Leitsymptom einer hereditären Tubulopathie

Zusammenfassung

In der allgemeinpädiatrischen Praxis sind angeborene Tubulusfunktionsstörungen insgesamt selten. Selbst in spezialisierten kindernephrologischen Zentren betreffen sie lediglich 3 % aller Kinder mit nephrologischen Erkrankungen (4), aber aufgrund der z. T. schwerwiegenden Konsequenzen bzw. Risiken für die einzelnen Patienten ist eine rasche und effiziente Abklärung bei entsprechenden Verdachtsmomenten unabdingbar. Diese Übersicht soll praxisnah eine grobe Einteilung der verschiedenen Erkrankungen geben sowie auch in der Praxis durchführbare einfache differenzialdiagnostische Überlegungen vermitteln. Hauptaugenmerk liegt auf der Abklärung einer Polyurie/Polydipsie, dem häufigsten Symptom, das bei in der kinderärztlichen Praxis vorgestellten Kindern an eine Tubulopathie denken lässt.

Summary

Children with inherited tubular disorders are rarely seeking medical attention in daily clinical practise, even in specialized pediatric nephrology units they account for about three percent of the patients with renal diseases. However, because of the potentially serious risks for certain patients, an effective and rapid diagnostic work-up is mandatory in children exhibiting clinical sings of tubular dysfunction. The aim of this review is to provide the knowledge of basic information concerning renal tubular function which should help to plan diagnostic analysis. The main focus is the diagnostic approach to polyuria/ polydipsia, the most frequent symptom of children with a suspected tubular disorder.

Schlüsselwörter

Polyurie - Tubulopathie - Differenzialdiagnostik

Keywords

Polyuria - tubular disorder - differential diagnosis

• Literatur

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