Zusammenfassung
Morbus Wilson ist eine hereditäre Kupferstoffwechselstörung mit autosomal-rezessivem
Erbgang. Ursache ist der Defekt einer kupfertransportierenden ATPase in den Hepatozyten,
die Kupfer an Apocoeruloplasmin bindet und dadurch die biliäre Ausscheidung ermöglicht.
Folge ist eine Kupferüberladung verschiedener Organe. Neben Störungen der Leberfunktion
und neurologischen Störungen gehören psychiatrische Symptome zum klassischen Bild
und sind nicht selten die ersten klinischen Auffälligkeiten. Wenn auch der M. Wilson
eine insgesamt eher seltene Erkrankung ist, so kommt der Diagnose doch eine große
Bedeutung zu, da es sich um eine bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbare
Erkrankung handelt, die unbehandelt zu bleibenden Organschäden führt und letztlich
letal verläuft. Vor allem bei jüngeren Patienten mit einer Erstmanifestation psychiatrischer
Symptome ist ein M. Wilson differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen. Für Screeningzwecke
im psychiatrischen Alltag scheint die Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer im
Serum geeignet.
Summary
Wilson’s disease is a hereditary autosomal-recessive disorder of copper metabolism
caused bya defect ofa coppertransporting ATPase, which binds copper to apoceruloplasmin
facilitating excretion of copper into the bile. The result is an accumulation of copper
in multiple organs. The resulting clinical syndrome is primarily characterized by
liverdysfunction. However, neurologic and psychiatric symptoms are common and may
be the first clinical manifestations. Though Wilson’s disease is infrequent, psychiatrists
should be aware of this diagnosis since – treated early – the prognosis is favourable,
and persistent organ damage or letal outcomes can often be avoided. Wilson’s disease
appears to be an important differential diagnosis particularly in younger patients
presenting psychiatric symptoms for the first time. For screening purposes measuring
of ceruloplasmin and copper in serum seems to be adequate.
Schlüsselwörter
M. Wilson - Coeruloplasmin - Kupfer - psychiatrische Symptome
Keywords
Wilson’s Disease - ceruloplasmin - copper metabolism - mental disorders
