Holoprosencefalia. Incidência na cidade de Pelotas

Resumo

Objetivos: enfatizar a importância do diagnóstico precoce da holoprosencefalia, a abordagem dos casos nascidos vivos e o aconselhamento genético oferecido aos pais. Determinar o delineamento epidemiológico da família de cada caso afetado. Detectar a incidência desta malformação durante o período de estudo. Métodos: estudo retrospectivo, através de revisão de prontuários protocolados, com o questionário do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), em todos os hospitais de nível terciário da cidade de Pelotas (RS). Todos os casos foram submetidos à avaliação judiciosa de um médico geneticista. Foi realizada revisão de literatura médica. Resultados: em 13 anos de coleta de dados (janeiro de 1990 a dezembro de 2002) ocorreram seis casos de holoprosencefalia. A incidência foi de 0,8:10.000 nascimentos. Detectamos a ocorrência de diabete gestacional e ingestão de ácido acetilsalicílico em dois casos isolados, associação esta, que já foi documentada na literatura revisada. Conclusão: a holoprosencefalia é uma grave malformação congênita, podendo ser precocemente diagnosticada para o adequado manejo dos casos nascidos vivos, estudo citogenético familiar e planejamento de gestações futuras.

Abstract

Objectives: emphasize the importance of the precocious diagnosis of this malformation, the management of the born alive cases and the genetic counseling offered to the parents. To determine the epidemiologic delineation of the family of each affected case. To determine the incidence of this malformation during the 13 years period of study. Methods: retrospective study, through revision of medical records following the questionnaire of the ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) in all the hospitals of tertiary level of the city of Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil . All the cases had been submitted to the judicious evaluation of a geneticist doctor. Revision of medical literature was carried through. Results: during the 13 years of data collection (January, 1990 to December 2002) covered by this study, six cases of holoprosencephaly were detected. The incidence was of 0.8:10,000 births. We detect the occurrence of gestational diabetes and use of acetylsalicylic acid in two isolated cases which already was registered in revised literature. Conclusion: the holoprosencephaly is a serious congenital malformation, that can be diagnosed precociously for the adjusted handling of the born alive cases , familiar cytogenetic study and planning of future gestations.

Palavras-chave

Holoprosencefalia - Epidemiologia da holoprosencefalia

Key-words

Holoprosencephaly - Edipemiolgy of holoprosencephaly

^*Professor Doutor de Genética na Universidade Católica de Pelotas e Universidade Federal de Pelotas.

^**Professora Doutora de Genética na Universidade Católica de Pelotas.

^***Acadêmico da Escola de Medicina da Universidade Católica de Pelotas. Bolsista FAPERGS.