Zusammenfassung
Die Erythromelalgie ist ein seltenes klinisches Syndrom, das durch eine hyperämiebedingte
akrale Rotverfärbung und stärkste brennende Schmerzen in den betroffenen Körperabschnitten
charakterisiert ist.
Wir berichten über eine 57-jährige Patientin mit primärer Erythromelalgie der Füße,
die nach multiplen frustranen Therapieversuchen eine Selbstbehandlung mit aktiven
Weinkühlern entwickelte. Die quälenden nächtlichen Schmerzsensationen konnten durch
das Überstülpen der zuvor im Gefrierfach eingelagerten Weinkühler gelindert werden,
ohne dass es zu Mazerationen oder Erfrierungen der Haut kam. Die zusätzliche Behandlung
mit Amitriptylin-Ketamin-Gel führte schließlich zu einem für die Patientin befriedigenden
Behandlungsergebnis.
Die primäre Erythromelalgie wurde bisher überwiegend für eine primäre Mikrozirkulationsstörung
gehalten. Neue Forschungsergebnisse konnten aber sowohl bei den seltenen autosomal-dominanten
familiären als auch bei sporadischen Erkrankungsfällen Mutationen vornehmlich in der
SCN9A-Untereinheit des spannungsabhängigen Na+-Kanalkomplexes identifizieren, die
zu Reizschwellenerniedrigungen und Hochfrequenzaktivierungsmustern in sensorischen
und sympathischen Neuronen und Nozizeptoren führen. Die Erythromelalgie ist somit
als hereditäres neurogenes Schmerzsyndrom zu klassifizieren. Eine Vielzahl zumeist
empirischer Behandlungsansätze mit zweifelhaftem Erfolg fördert Selbstbehandlungsversuche.
Das verwendete Amitriptylin-Ketamin-Gel besitzt vielfältige antiexzitatorische Effekte.
Die Charakterisierung der Erythromelalgie als Ionenkanalerkrankung und das bessere
Verständnis ihrer molekularen Basis lässt hoffen, dass künftig effektivere und selektivere
Behandlungsmöglichkeiten entwickelt werden.
Summary
Erythromelalgia is a rare clinical syndrome, characterized by erythrodermia and burning
heat sensations in the affected extremities. We report about a fifty-seven year old
woman with primary erythromelalgia of the feet, who treated herself with active wine-cooler.
She soothed the devasting pain sensations by slipping the cold wine-coolers over her
toes and feet. Additional treatment with amitriptyline-ketamine-gel led to a satisfactory
treatment result.
Primary erythromelalgia was considered to be caused by a primary microcirculation
dysfunction, yet recent work identified mutations in the SCN9A-subunit of the voltage
gain sodium cannels, lowering thresholds for single action potentials and high frequency
firing in sensory and sympathetic neurons and nociceptors. Therefore, erythromelalgia
is a hereditary neurogen pain syndrome. The multitude of doubtful empirically based
therapies promotes self-treatment of the patients. The amitriptylin-ketamine-gel depicts
antiexcitatory effects. The classification of erythromelalgia as a channelopathy and
the better understanding of its molecular basis give hope that more effective and
more selective treatment will become available in the future.
Résumé
L’érythromélalgie est un syndrome clinique rare caractérisé par des rougeurs intenses
des extrémités dues à une hyperémie ainsi que de très fortes sensations de brûlure
dans les parties affectées du corps. Nous rapportons le cas d’une patiente de 57 ans
atteinte d’érythromélalgie primaire des pieds, qui après de nombreux et vains essais
thérapeutiques, a mis au point son propre traitement en utilisant des rafraîchisseurs
à vin thermoactifs. Elle est parvenue à atténuer les insupportables douleurs nocturnes
tout en évitant macérations et gelures en enfilant ces manchons placés au préalable
au congélateur. Un traitement additionnel avec un gel à base de kétamine et d’amitriptyline
a finalement donné des résultats satisfaisants pour la patiente.
L’érythromélalgie primaire était jusqu’à présent principalement considérée comme un
dysfonctionnement primaire de la microcirculation. De récentes recherches ont cependant
permis d’identifier, tant pour les pathologies rares familiales autosomiques dominantes
que pour les affections sporadiques, des mutations se situant principalement dans
la sous-unité SCN9A attachée au complexe du canal sodique voltage-dépendant. Ces mutations
engendrent des diminutions du seuil d’excitabilité et des modèles d’activation haute-fréquence
dans les neurones et les nocicepteurs sensoriels et sympathiques. Il convient donc
de classifier l’érythromélalgie comme un syndrome de douleur neurogène héréditaire.
Il existe une multitude de thérapies, le plus souvent empiriques, dont les résultats
peu probants conduisent les patients à élaborer eux mêmes leur propre traitement.
Le gel à base de kétamine et d’amitriptyline possède de nombreux effets anti-excitatoires.
La caractérisation de l’érythromélalgie en tant que guillements nécessaires, ainsi
que la meilleure compréhension de sa base moléculaire permettent d’espérer la mise
au point, dans l’avenir, de traitements plus efficaces et plus sélectifs.
Schlüsselwörter Erythromelalgie - Erythrothermalgie - Mikrozirkulation - Neuropathie - Ionenkanalerkrankung
- Amitriptylin - Ketamin
Keywords Erythromelalgia - erythrothermalgia - microcirculation - neuropathy - channelopathy
- amitriptyline - ketamine
Mots clés Érythromélalgie - érythrothermalgie - microcirculation - neuropathie - guillements
nécessaires - amitriptyline - kétamine
