Zusammenfassung
In Anbetracht des breiten Spektrums klinischer Manifestationen der HPP erfordert eine
umfassende Behandlung stets einen multimodalen, interdisziplinären Ansatz. Eine kurative
Therapie der genetisch determinierten Erkrankung ist auf absehbare Zeit nicht verfügbar.
Insofern fokussieren alle therapeutischen Bemühungen auf eine Verbesserung der krankheitsassoziierten
Symptome und Einschränkungen sowie die Vermeidung krankheitsassoziierter Komplikationen.
Mit Asfotase alfa steht seit September 2015 ein in der EU zugelassenes Enzymersatztherapiepräparat
(rekombinante TNAP, Strensiq®) zur Langzeitbehandlung der Knochenmanifestation bei Patienten mit ersten HPP-Symptomen
im Kindesalter zur Verfügung. In den Zulassungsstudien bei schwer betroffenen Kindern
zeigte sich ein erfreuliches muskuläres und radiologisches Ansprechen, eine respiratorische
Verbesserung sowie ein verbessertes Gesamtüberleben im Vergleich zum natürlichen Verlauf
der Erkrankung. In Zukunft ist das Erfassen von weiteren klinischen Daten, insbesondere
zur Langzeittherapie im Hinblick auf Sicherheit und Wirksamkeit zu Asfotase alfa,
erforderlich. Sinnvollerweise sollte die Gesamtheit aller therapeutischen Maßnahmen
an einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung koordiniert und überblickt werden. Dies
beinhaltet stets auch eine Betreuung der gesamten Familie als wesentliches Grundprinzip
der Therapie.
Summary
Since clinical symptoms are highly variable in HPP, patients and their families should
be followed by a multidisciplinary team having experience in HPP treatment. Up to
now, no curative treatment of HPP is available. Therefore, symptomatic multimodal
treatment in particular with regard to pain, seizures and other metabolic phenomena
is most important. Different treatment strategies focus on the improvement of disease-associated
symptoms and on the prevention of complications. In 2008, a bone-targeted form of
human recombinant TNAP (asfotase alfa, Strensiq®) was approved for long term enzyme replacement therapy inpatients with pediatric-onset
HPP to treat bone manifestations of the disease. In clinical trials this treatment
was associated with skeletal, respiratory and functional improvement in perinatal,
infantile and childhood onset HPP versus historical controls. Further clinical studies
to evaluate risks and benefits of enzyme replacement therapy with asfotase alfa are
in progress and are also strongly needed.
Schlüsselwörter
Multimodale Therapie - Enzymersatztherapie - Asfotase alfa - Strensiq
®
Keywords
Multimodal therapy - enzyme replacement therapy - asfotase alfa - Strensiq
®
