Summary
In the last two years, three families with an inborn error in iodine metabolism (thyroid
dyshormonogenesis) have been detected and studied at the Department of Clinical Therapeutics
of Athens University, and this shows that such defects, although rare, are not absent
from Greece.
From the first family three siblings were studied. A boy of 18 and a girl of 10 years
were typical goitrous cretins, and a perchlorate discharge test showed impaired organic
binding of the iodine trapped by the thyroid gland. The third sibling, a girl of 15,
was euthyroid but had a diffuse goitre and a slightly increased uptake of radioiodine
by the thyroid. The perchlorate discharge test, performed twice, was consistently
negative. If the goitre in this last case represents a minor degree of the same metabolic
abnormality as in the two other siblings with goitrous cretinism, it may be concluded
that minor degree of impaired organic binding of iodide may not be detectable by the
perchlorate test.
The second family was affected with Pendred’s syndrome, i.e. goitre with deaf-mutism
and positive perchlorate discharge. The father of the proposita (a woman of 29) and
two maternal uncles and a maternal aunt were similarly affected. The occurrence of
the syndrome in more than one generation is rare, since it is transmitted by a recessive
gene. A sister of the proposita had a goitre without deaf-mutism, and this suggests
that partial forms of the syndrome may perhaps occur in relatives of typical cases.
The third family consisted of two brothers, who developed a large goitre soon after
puberty. Thyroidectomy was followed by hypothyroidism. Biochemical investigations
revealed the presence of a butanol-insoluble iodinated compound in the serum.
The search for thyroid auto-antibodies by the tanned-redcell agglutination and the
complement-fixation technique gave negative results in all the cases.
Zusammenfassung
In den letzten zwei Jahren wurden drei Familien mit einer angeborenen Fehlleistung
des Jodstoffwechsels (Schilddrüsen-Dyshormogenese) in der Therapeutischen Klinik der
Universität von Athen (Alexandra-Krankenhaus) untersucht. Dies zeigt, daß solche Defekte,
obwohl selten, doch in Griechenland vorhanden sind.
Aus der ersten Familie wurden drei Geschwister untersucht: ein 18 jähriger Knabe und
ein 10 jähriges Mädchen waren typische Schilddrüsen-Kretins, wobei das Ergebnis des
Perchlorattestes auf eine verminderte organische Bindung des in der Schilddrüse aufgenommenen
Jodids hinweist. Das dritte Kind, ein 15 jähriges Mädchen, war euthyroid, hatte jedoch
eine diffuse Struma mit etwas erhöhter Radiojodspeicherung. Der zweimal durchgeführte
Perchlorattest war negativ. Sollte die Struma in diesem letzten Fall einem verminderten
Ausmaß der gleichen Stoffwechselabnormität, die in den beiden anderen Geschwistern
mit Schilddrüsen-Kreatinismus gefunden worden war, entsprechen, dann darf geschlossen
werden, daß kleinere Defekte der organischen Jodidbildung mit Hilfe des Perchlorattests
nicht aufgedeckt werden können.
Die zweite Familie litt an Pendreds Syndrom. Der Vater der Proposita (eine 29jährige
Frau), zwei Onkel mütterlicherseits und eine Tante mütterlicherseits litten ebenfalls
an dieser Krankheit. Das Vorkommen dieses Syndroms in mehr als einer Generation ist
selten, da es durch ein rezessives Gen übertragen wird. Eine Schwester der Proposita
hatte eine Struma ohne Taubstummheit, was darauf hinwies, daß partielle Formen des
Syndroms vielleicht bei Anverwandten der typischen Fälle vorkommen könnten.
Die dritte Familie bestand aus zwei Brüdern, die kurz nach der Pubertät eine große
Struma entwickelten. Nach Strumektomie trat Hypothyreose auf. Biochemische Untersuchungen
ergaben die Anwesenheit einer butanol-unlöslichen jodierten Verbindung im Serum.
Die Suche nach Schilddrüsen-Autoantikörpern mit Hilfe der Erythrozytenagglutination
und der Komplementbindungstechnik ergaben negative Ergebnisse in allen Fällen.
Résumé
Au cours des dernières deux années trois familles avec une fonction défectueuse congénitale
du métabolism de l’iode (dyshormogenèse du corps thyroide) ont été examinées dans
la Clinique Thérapeutique de l’Université d’Athenès. Ceci démontre que de telles défectuosités
existent en Grèce quand même en cas très rares.
De la première famille trois frères et soeurs ont été examinés: un garçon de 18 ans
et une petite fille de 10 ans étaient des crétins de corps thyroide très typiques;
le résultat de l’épreuve de perchlorate indique une liaison organique réduite de l’iodide
absorbé dans le corps thyroide. Le troisième enfant, une petite fille de 15 ans était
euthyroidienne; elle avait, cependant, un goitre diffus avec une accumulation de radioiode
un peu augmentée. L’épreuve de perchlorate effectuée deux fois était négative. Si
le goitre, dans ce dernier cas, correspondait à une réduction des mêmes anomalies
du métabolisme trouvées dans les deux autres frères et soeurs avec le crétinisme thyroide
on en peut déduire que de plus petites défectuosités de la formation organique de
l’iodide ne peuvent pas être montrées à l’aide de l’épreuve de perchlorate.
La deuxième famille souffrait d’un syndrome Pendred, c’est à dire d’un goitre avec
surdi-mutité et l’épreuve positive de perchlorate. Le père de la femme examinée (une
femme de 29 ans), deux oncles du côté de la mère et une tante du côté de la mère souffraient
également de cette maladie. L’apparition de ce goitre dans plus qu’une seule génération
est rare parce qu’il est transféré par un gène récessif. Une soeur de la femme en
question avait un goitre sans surdi-mutité ce qui démontrait que des formes partielles
du goitre puissent apparaître chez des parents des cas typiques.
La troisième famille comprenait deux frères qui peu de temps après la puberté développaient
un grand goitre. Après strumectomie on observait une hypothyréose. Des examens biochimiques
dans le sérum montraient l’existence d’un composé iodé insoluble en butanol.
La recherche des auto-anticorps du corps thyroide à l’aide de l’agglutination des
globules rouges et de la technique de fixation du complément montrait des résultats
négatifs dans tous les cas.
