Arthritis und Rheuma 2008; 28(06): 324-326
DOI: 10.1055/s-0037-1620133
Entzündlicher Rückenschmerz
Schattauer GmbH

Genetik der ankylosierenden Spondylitis

Genetics of ankylosing spondylitis
M. Rudwaleit
1  Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Rheumatologie, Medizinische Klinik I
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Publication Date:
24 December 2017 (online)

Zusammenfassung

Die ankylosierende Spondylitis (AS) ist im Vergleich zu anderen entzündlich rheumatischen Erkrankungen genetisch sehr stark geprägt. Aus Familienstudien ist bekannt, dass etwa zehn Prozent der Kinder von AS-Patienten selbst an AS erkrankt sind. Etwa 30 bis 35 Prozent der AS-Patienten haben in ihrem familiären Umfeld Verwandte mit einer Spondyloarthritis (SpA) im weiteren Sinne. Das am stärksten mit AS assoziierte Gen ist HLA-B27, das sich bei 80 bis 95 Prozent der AS-Patienten findet und etwa 20 bis 50 Prozent des genetischen Anteils an der AS ausmacht. Kürzlich wurden mit ARTS1 (ERAP-1) und IL23R zwei neue mit AS eindeutig assoziierte Gene identifiziert, die die pathophysiologische Erforschung der AS nachhaltig beeinflussen und potenziell den Weg zu neuen therapeutischen Zielen aufzeigen werden.

Summary

Ankylosing spondylitis (AS) is a rheumatic disease which is strongly determined by genetic factors. Family studies in AS revealed a disease risk of about 10 % among first degree relatives. A positive family history of the wider spectrum of spondyloarthritides is found in 30–35 % of AS patients. The major AS gene is HLA-B27 which is found in 80–95 % of patients and which accounts for 20–50 % of the total genetic component in AS. Recently, two other genes, ARTS1 (ERAP-1) and IL23R were identified to be also associated with AS. These new findings will foster research into AS pathophysiology which in turn may result in new specific therapeutic targets.