Zusammenfassung
Die genetischen Grundlagen der Osteoporose werden seit Langem intensiv beforscht.
Bisher wurden bereits zahlreiche wichtige Kandidatengene für Knochendichte identifiziert
– genetische Varianten in diesen Genen sind für einen Teil der individuellen Knochenmasse
verantwortlich. Relevante Stoffwechselwege werden bereits für therapeutische Anwendungen
genutzt. Aufgrund von neuen großangelegten genomweiten Assoziationsanalysen sind nun
teils völlig neue Kandidatengene vorgestellt worden, die in Zukunft nicht nur Licht
auf die komplexen pathophysiologischen Grundlagen der Osteoporose werfen werden, sondern
auch für die Entwicklung neuer Therapeutika wichtig sein könnten.
Summary
The genetic background of osteoporosis has long been investigated. Several genetic
loci have been identified, which have already been shown to be associated with an
increased risk for low bone mineral density. Critical bone pathways out of these genes
have been used to develop therapeutic applications. Based on huge genome-wide association
studies, new candidate genes for bone mineral density and osteoporotic fractures have
now been reported. They will not only shed light on the complex pathophysiological
pathways of osteoporosis, but might also be the basis for the development of new therapeutic
drugs for osteoporosis.
Schlüsselwörter Kandidatengene - Polymorphismen - Osteoporose - GWAS
Keywords Candidate gene - polymorphism - osteoporosis - GWAS