Zusammenfassung
Leptin ist ein Hormon des weißen Fettgewebes. Seine Konzentration im Blut spiegelt
die Energiereserven des Körpers wider. Es reguliert die Nahrungsaufnahme, das Sättigungsgefühl
sowie den Energieverbrauch und beeinflusst ferner den Blutdruck, den Glukose- und
Lipidstoffwechsel, das Immunsystem und die Fruchtbarkeit.
Homozygote Mutationen im Leptin-Gen äußern sich im Auftreten einer kongenitalen Leptindefizienz.
Betroffene Kinder fallen nach der Geburt durch ein mangelndes Sättigungsgefühl, eine
ausgeprägte Hyperphagie und eine sich folgend entwickelnde extreme Adipositas auf.
Begleitend kommt es zu schweren metabolischen, hormonellen und immunologischen Störungen.
Nur bei korrekter Diagnose kann eine effektive Hormonersatztherapie mit rekombinantem
humanen Leptin erfolgen. Aufgrund des unterschiedlichen biologischen Verhaltens einzelner
Mutationen kann eine solche Diagnose sich jedoch als schwierig erweisen.
Summary
Leptin is a white adipose tissue hormone whose circulating levels reflect the energy
stores of the body. It has a pivotal role in the regulation of food intake, satiety
and energy expenditure. It furthermore exerts an influence on blood pressure, glucose
and lipid metabolism, immunity and fertility.
Homozygous mutations of the leptin gene result in congenital leptin deficiency. Affected
children show massive hyperphagia and severe early-onset obesity, but also pronounced
metabolic, hormonal, and immunological derangements. Patients can be treated with
daily injections of recombinant human leptin. However, diagnosis of the disease is
challenging because different mutations come along with distinct biological behaviors
of the mutant proteins.
Schlüsselwörter
Leptin - kongenitale Leptindefizienz - bioinaktives Hormon
Keywords
Leptin - congenital leptin deficiency - bioinactive hormone
