Zusammenfassung
Die Sarkoidose (Morbus Boeck, Morbus Schaumann-Besnier) ist eine chronisch granulomatöse Multisystemerkrankung mit nicht vollständig geklärter Genese. Bei Jugendlichen ist sie eine ungewöhnliche Erkrankung, die sich mit einer Lungen- und Lymphknotenbeteiligung manifestieren kann. Im Kleinkindalter präsentiert sie sich typischerweise mit der Kombination von Arthritis, Uveitis und Exanthem (early onset sarcoidosis). Tritt eine familiäre Häufung auf (Blau-Syndrom), finden sich Mutationen in der Nucleotid-bindenden Domaine (NBD) von CARD15/NOD2 auf Chromosom 16. Es gibt deutliche Hinweise, dass der Sarkoidose eine immunologische Dysregulation zugrunde liegt, deren klinische Manifestation nahezu alle Organe betreffen kann. Spezifische Symptome entstehen durch die örtliche Gewebeinfiltration mit Granulomen. Die Diagnose wird durch den histologischen Nachweis von Sarkoidosegranulomen bestätigt. Bei vielen Patienten ist neben einer symptomatischen Therapie eine immunsuppressive Behandlung erforderlich.
Summary
Sarcoidosis (sarcoid, Besnier-Boeck disease or Besnier-Boeck-Schaumann disease) is a chronic inflammatory disease presenting with granulomas in multiple organs. The granulomas are most often located in the lungs or the lymph nodes, but virtually any organ can be affected. In infancy (pediatric granulomatous arthritis) sarcoidosis is presenting typically with a combination of arthritis, Uveitis and exanthema (early onset sarcoidosis [EOS]). The familial form is called Blau syndrome, an autosomal dominantly inherited syndrome. The gene responsible for Blau syndrome has been identified in the caspase recruitment domain gene CARD15/NOD2. In some patients with sarcoidosis a immunemodulatory treatment is necessary.
Schlüsselwörter
Sarkoidose - Blau-Syndrom - infantile Sarkoidose
Keywords
Sarcoidosis - Blau syndrome - pediatric granulomatous arthritis
