Zusammenfassung
Primäre Immundefekte sind seltene Erkrankungen, die durch eine erhöhte Infektanfälligkeit
und das Auftreten schwerer und opportunistischer Infektionen gekennzeichnet sind.
Trotz des Immundefektes treten häufig Autoimmunsymptome auf. Dabei steht bei einigen
Immundefekten die Autoimmunität im Vordergrund, wohingegen bei anderen Immundefekten
Autoimmunsymptome eher als eine Komplikation angesehen werden. In Bezug auf rheumatologische
Manifestationen treten insbesondere chronische Arthritiden, aber auch ein systemischer
Lupus erythemodes oder Vaskulitiden auf. Die Pathogenese der Autoimmunität bei primären
Immundefekten ist je nach Erkrankung unterschiedlich und nicht vollständig verstanden.
Therapeutisch empfiehlt sich zunächst eine Behandlung gemäß den entsprechenden Richtlinien.
Häufig gestaltet sich die Behandlung jedoch schwierig, so dass alternative Behandlungsstrategien
versucht werden müssen. Bei vielen primären Immundefekten stellt inzwischen die Stammzelltransplantation
einen kurativen Lösungsansatz dar. Diese führt bei erfolgreicher Durchführung meistens
auch zur Remission der Autoimmunsymptome.
Summary
Primary immunodeficiencies are rare diseases. Patients have an increased susceptibility
to infection and suffer from severe and opportunistic infections. Despite the immuno
deficiency, patients often also suffer from autoimmune symptoms. Autoimmune symptoms
can be the major characteristic of the primary immunodeficiency or only a complication.
Regarding rheumatologic autoimmune manifestations, mainly chronic arthritis, systemic
lupus erythematodes and vasculitis are observed. The pathogenesis of autoimmunity
in primary immunodeficiency is diverse and not well understood. Rheumatologic symptoms
should be treated according to the corresponding guidelines. However, treatment is
often difficult and alternative therapies have to be considered. Stem cell transplantation
offers a curative therapy for a variety of primary immunodeficiency and usually, if
successful, also resolves autoimmune symptoms.
Schlüsselwörter Primäre Immundefekte - Autoimmunität - chronische Arthritis - systemischer Lupus erythematodes
Keywords Primary immunodeficiency - autoimmunity - chronic arthritis - systemic lupus erythematodes
