Häufige Mikrodeletionssyndrome

Zusammenfassung

Als Ursache einer großen Zahl von MCA/MR-Syndromen (multiple kongenitale Anomalien/mentale Retardierung) wurden Mikrodeletionen identifiziert. Wir veranschaulichen häufige Mikrodeletionssyndrome unter Berücksichtigung der zugrunde liegenden genetischen Faktoren, der klinischen Aspekte und diagnostischen Möglichkeiten. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom sowie Patienten mit einer Mikrodeletion 22q11.2 werden vorgestellt.

Summary

As a cause of an increasing number of MCA/MR syndromes (multiple congenital anomalies/mental retardation) microdeletions were identified. We present common microdeletion syndromes with consideration of the underlying genetic factors, clinical aspects and diagnostic possibilities. Patients with Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Williams-Beuren syndrome and patients with microdeletion 22q11.2 are demonstrated.

Schlüsselwörter

Mikrodeletionssyndrom - Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) - Contiguous-Gene-Syndrom

Keywords

Microdeletion syndrome - fluorescence in situ hybridization (FISH) - contiguous gene syndrome

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