Zehenspitzengang und Gangunsicherheit als Manifestation einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A

Zusammenfassung

Gangunsicherheit und Zehenspitzengang sind ein häufiger Vorstellungsgrund in der neuropädiatrischen Sprechstunde und können auf eine Vielzahl von Erkrankungen hinweisen. Ein 6-jähriger Junge wurde mit diesen Symptomen vorgestellt. Die aufgrund von schwer auslösbaren Muskeleigenreflexen veranlasste Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit ergab Hinweise auf eine polytope periphere neurogene Schädigung. Molekulargenetisch wurde eine Duplikation des PMP22-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 nachgewiesen und die Verdachtsdiagnose einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A bestätigt. Eine Deletion im gleichen Gen würde eine HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) verursachen. Die Therapie ist konservativ und beinhaltet eine frühe Anbindung an eine orthopädische Betreuung sowie ergo- und physiotherapeutische Maßnahmen.

Summary

Stumbling and toe walking are a common reason for consultation of a neuropaediatrican and can be signs of various diseases. A six-year-old boy was presented in our outpatient clinic with these symptoms and showed depressed tendon reflexes on physical examination. Nerve conduction velocity was reduced and showed a polytopic peripheral neurogenic damage. Moleculargenetic testing revealed a duplication of the PMP22 gene located on the short arm of chromosome 17 confirming the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 1 a (HMSN 1A). A deletion of the same gene would cause a HNPP (hereditary neropathy with liability to pressure palsies).

Therapy is conservative and consists of ergotherapy, physiotherapy and orthopaedic treatment.

Schlüsselwörter

Neuropathie - Duplikation 17p11.2 - HMSN 1A - Nervenleitgeschwindigkeit - Charcot-Marie-Tooth

Keywords

Neuropathy - duplication 17p11.2 - HMSN 1A - nerve conduction velocity - Charcot-Marie-Tooth

• Literatur

• 1 Bernhard MK, Töpfer M, Merkenschlager A. Zehenspitzengang – an was ist zu denken…?. Kinderund Jugendmedizin 2005; 2: 73-8.
• 2 Bernhard MK, Töpfer M, Vogler L, Merkenschlager A. Prevalence of toe-walking in childhood. Neuropediatrics 2005; 36: 166.
• 3 Bertorini T, Narayanaswami P, Rashid H. Charcot-Marie-Tooth disease (Hereditary motor sensory neuropathies) and Hereditary sensory and autotomic neuropathies. Neurologist 2004; 10: 327-37.
• 4 Byrd TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. In: GeneClinics: Medical Genetic Knowledge Base. Seattle: University of Washington; 2005. availabe at http://www.geneclinics.org/profiles 2005.
• 5 Fenichel GM. Clinical pediatric neurology. 5 ed.. New York: WB Saunders; 2005
• 6 Garcia CA. A clinical review of Charot-Marie-Tooth. Ann N Y Acad Sci 1999; 50: 69-76.
• 7 Karch D. Motorische Koordinationsstörungen: Umschriebene motorische Entwicklungsstörungen. In: Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin. München: Urban & Fischer; 2002
• 8 Pareyson D. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: molecular basis for distinction and diagnosis. Muscle Nerve 1999; 1498-509.
• 9 Passage E, Norreel JC, Noack-Fraissignes P. et al. Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Med 2004; 10 (04) 396-401.
• 10 Reilly MM. Genetically determined neuropathies. J Neurol 1998; 245: 6-13.
• 11 Reitter B. Hereditäre senso-motorische (HMSN) und sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN). In: Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin. München: Urban & Fischer; 2001
• 12 Sereda MW, Meyer zu Horste G, Suter U. et al. Therapeutic administration of progesterone antagonist in a model of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT-1A). Nat Med 2003; 9 (12) 1533-7.