Transfer, Transition und kontinuierliche Erwachsenenbetreuung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU)

A. G. Thiele; U. Mütze; C. Rohde; M. Arelin; S. Kirmse; U. Ceglarek; C. Baerwald; S. Beblo

doi:10.1055/s-0037-1616342

Kinder- und Jugendmedizin, Table of Contents

Kinder- und Jugendmedizin 2016; 16(06): 418-426
DOI: 10.1055/s-0037-1616342

Seltene Erkrankungen

Schattauer GmbH

Transfer, Transition und kontinuierliche Erwachsenenbetreuung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU)

Transfer, transition and continuous adult care of patients with phenylketonuria (PKU)

A. G. Thiele

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Department für Frauen- und Kindermedizin, Universitätsklinikum Leipzig

,

U. Mütze

²Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg

,

C. Rohde

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Department für Frauen- und Kindermedizin, Universitätsklinikum Leipzig

,

M. Arelin

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Department für Frauen- und Kindermedizin, Universitätsklinikum Leipzig

,

S. Kirmse

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Department für Frauen- und Kindermedizin, Universitätsklinikum Leipzig

,

U. Ceglarek

³Institut für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, Universitätsklinikum Leipzig

,

C. Baerwald

⁴Department für Innere Medizin, Universitätsklinikum Leipzig

,

S. Beblo

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Department für Frauen- und Kindermedizin, Universitätsklinikum Leipzig

› Author Affiliations

Abstract

Zusammenfassung

Durch moderne Screeningmethoden, verbesserte Diagnostik und neue Therapieoptionen steigt die Zahl der langfristig zu betreuenden Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen stetig an. Im Jahr 2005 wurde am Universitätsklinikum Leipzig eine der ersten deutschen Spezialambulanzen für diese Patienten gegründet und ein Transitionsprogramm etabliert. Vier und zehn Jahre später wurde retrospektiv die Langzeitbetreuung am Beispiel von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) im Hinblick auf die metabolische Einstellung, Transitions-, Therapie- und Lebenszufriedenheit und den sozioökonomischen Status untersucht. 96 PKU-Patienten (56 w/40 m) wurden bis 2015 transferiert. 81 % wurden zuletzt noch betreut. Die metabolische Einstellung lag stets im angestrebten Bereich. Über 80 % der Patienten waren mit der Transition und Erwachsenenbetreuung zufrieden. Bei Lebensqualität und gesamtsozioökonomischen Daten gab es keine Unterschiede zur Kontrollpopulation. Unter enger multidisziplinärer Zusammenarbeit der erfahrenen Mitarbeiter aus Pädiatrie und Erwachsenenmedizin gelang eine erfolgreiche Transition bei den meisten Patienten. Zur Vermeidung eines Therapieabbruchs ist die weitere Etablierung spezialisierter Ambulanzen für angeborene Stoffwechselerkrankungen für Kinder und insbesondere Erwachsene dringend notwendig.

Summary

Owing to advanced screening methods, improved diagnosis and new treatment options, the number of patients with inherited metabolic diseases requiring lifelong care has increased over the past decades. Four and ten years after establishing, in 2005, a coordinated transition process and specialised adult care for inherited metabolic diseases at the University Hospital Leipzig, we evaluated PKU care with respect to metabolic control, transition and therapy success, life satisfaction, and sociodemographic data including economical welfare. Until 2015, 96 PKU patients (56f/40m) were transferred from pediatric to adult care. During the past three years, 81 % of the transferred patients still kept contact to the adult care centre. Metabolic control was within the therapeutic range. Overall, 80 % of the patients were satisfied with the transition process and adult care. Life satisfaction and socioeconomic data were comparable to the reference population. The multidisciplinary cooperation of our pediatric and adult care teams enabled a successful transition process in most patients. Further effort in the development of specialized paediatric and adult metabolic care is required to prevent loss of follow-up and to support the recommended life-long treatment.

Schlüsselwörter

Seltene Erkrankungen - angeborene Stoffwechselerkrankungen - Phenylketonurie - Transition

Keywords

Rare diseases - inherited metabolic diseases - phenylketonuria - transition

Full Text

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