Seltene Ursachen von postnatalen Anpassungsstörungen: „Manchmal muss man an Zebras denken...“

Einleitung:

Postnatale Anpassungsstörungen mit respiratorischer Insuffizienz, Verschiebung des Säure-Basen-Haushaltes und Kreislaufdekompensation sind ein immer wiederkehrendes klinisches Bild in der Neonatologie. Häufige Ursachen sind Frühgeburtlichkeit, Amnioninfektionssyndrome oder Vorerkrankungen der Mutter. Gelegentlich sind jedoch auch seltene neuro-metabolische und neuro-muskuläre Erkrankungen, sogenannte „Seltene Erkankung“, Ursache dieser Symptome. Nach initialer Stabilisation zeigt sich das klinische Bild eines „floppy infant“.

Methodik:

In diesem Poster präsentieren wir vier Patientenfälle aus unserem Perinatalzentrum, die zunächst ähnliche Symptome wie Anpassungsstörungen oben genannter Ursache zeigten. Neben den diagnostischen Standarduntersuchungen wurden umfangreiche zusätzliche Untersuchungen zur Diagnosefindung (u.a. Sonografie, Röntgen, MRT, EEG, EMG, NLG, Stoffwechseldiagnostik, Muskelbiopsien mit immun-histochemischen Untersuchungen, Panel-Diagnostik mit next-generation-sequencing etc.) genutzt. Je nach Patient führten entweder histo-pathologische oder molekular-genetische Untersuchungen zur schlussendlichen Diagnose.

Ergebnisse:

Unter den diagnostizierten Krankheitsbildern befinden sich ein FBXL4-assoziiertes mitochondriales Depletionssyndrom, eine Mitochondriopathie mit Defekt im ATP-Synthase-Komplex, eine zentronukleäre Myopathie und eine kongenitale Myopathie mit Mutation im RYR1-Gen.

Diskussion:

Wir diskutieren prä-, peri- und postnatalen Verlauf der jeweiligen Patienten inklusive Management der Komorbiditäten und gehen weiterhin auf die Einteilung des klinischen Krankheitsbildes „floppy infant“ ein. Zusätzlich erläutern wir die molekularen Ursachen der oben beschriebenen Krankheitsbilder und besprechen eventuelle präpartale Hinweise auf die Erkrankungen unserer Patienten.