Kasuistik Juvenile Xanthogranulomatose – Eine seltene Diagnose bei pulmonalen Rundherden

Die Juvenile Xanthogranulomatose (JXG) ist eine seltene Erkrankung. Sie demaskiert sich meistens im Kindesalter, bisweilen auch erst beim Erwachsenen (Altersgipfel 20. bis 30. Lebensjahr). Leitsymptom sind charakteristische Hautveränderungen. In Einzelfällen liegt eine systemische Erkrankung vor, die unterschiedliche Organsysteme betreffen kann. Lebensgefährliche Verläufe sind möglich. Entsprechend anspruchsvoll sind dann Diagnose und v.a. Therapie.

Fall:

Das Wirbelsäulen-MRT aufgrund thorakaler Schmerzen bei einer 20-jährigen Patientin zeigt als Zufallsbefund ca. 20 Rundherde beidseits bis 10 mm Durchmesser. Bei Verdacht einer bds. pulmonalen Metastasierung bei unklarem Primarius erfolgte eine ausgiebige Diagnostik. Bei letztlich nicht wegweisenden Befunden wurde die histologische Sicherung angestrebt (Arbeitsdiagnose CUP-Syndrom). Dieses erfolgte komplikationslos via VATS-Keilresektion eines repräsentativen Herdes.

Mikroskopisch zeigte sich ein kapselartiger klarzellig-eosinophiler epithelialer Tumor. Die Malignität des Befundes konnte ausgeschlossen werden. Letztendlich konnte die Diagnose einer „juvenilen Xanthogranulomatose“ gestellt werden. Die klassische Form zeigt eine spezielle Formation von Histiozyten und Touton'schen Riesenzellen sowie Lymphozyten und Eosinophile mit geringer mitotischer Aktivität.

Die jetzt zielgerichtete weitere Diagnostik ergab keine sonstigen Organmanifestationen, insbesondere keine cutane Beteiligung. Eine weitere Therapie war daher in diesem Fall nicht indiziert. Acht Monate nach ED zeigt sich keine Progredienz der Erkrankung bei gutem AZ.

Diskussion:

Ein Mitbefall der Lunge durch eine JXG wurde bereits in den 60er Jahren beschrieben, Ein alleiniger Lungenbefall ist jedoch eine Rarität. Meist tritt er im Zusammenhang mit weiteren Organmanifestationen auf. Der typische alleinige cutane Befall ist als benigne zu werten. Zur Diagnosestellung bedarf es in unklaren Fällen der Immunhistochemie. Die traditionelle Therapie bei ausgedehnter Erkrankung beinhaltet die Gabe von Kortikosteroiden. Auch Ansätze mit Antikörpern (Bevacizumab) sind in der Literatur beschrieben, ebenso wie eine erweiterte Therapie mit Vinblastin/Methotrexat bei ZNS Befall.