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DOI: 10.1055/s-0037-1605196
Das Blue-rubber-bleb-nevus-Syndrom (BRBNS) – seltene Ursache einer overten mittleren gastrointestinalen Blutung
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
02. August 2017 (online)
Einleitung:
Bei 5 – 10% der Patienten mit gastrointestinaler Blutung liegt die Blutungsquelle im Dünndarm. Den ersten Schritt in der Dünndarmdiagnostik stellt immer häufiger die Videokapselendoskopie dar. Wir berichten über eine seltene Ursache einer transfusionspflichtigen mittleren GI-Blutung.
Fallbericht:
Der 33-jährige Patient stellte sich wegen erstmaliger unterer GIB mit Hämatochezie vor. Die Endoskopie des oberen und unteren GI-Traktes ergab frisches Blut im Kolon ohne identifizierbare Blutungsquelle. Sonographisch fielen im Mesenterium geschlängelt Gefäße mit kräftiger Vaskularisation auf. Die Videokapselendoskopie zeigte im gesamten Dünndarm, nach distal abnehmend, von wenigen Millimetern Größe bis nahezu das Lumen verlegende vaskuläre Malformationen. Computertomographisch wurden erweiterte, teils knotig imponierende Mesenterialvenen mit thrombotischen Aussparungen beschrieben. In Zusammenschau der Befunde wurde die Diagnose einer viszerocutanen Hämangiomatose, speziell eines Blue-rubber-bleb-nevus-Syndroms gestellt.Eine unmittelbare therapeutische Konsequenz ergab sich bei sistierender Blutung nicht.
Diskussion:
Die viszerocutane Hämangiomatose ist eine seltene vasculäre Fehlbildung unbekannter Prävalenz. Neben spontanen Fällen gibt es eine familiär gehäufte Form mit autosomal-dominanter Vererbung einer Mutationen im TEK/TIE2-Gen. Die häufigste klinische Manifestation sind schwere, potentiell tödliche GI-Blutungen. Als diagnostische Verfahren stehen Endoskopie, Ultraschall, CT/MRT und ggf. die Histologie nach Resektion zur Verfügung. Differentialdiagnostisch ist an andere vasculäre Fehlbildungssyndrome und eine Varicosis des Dünndarms zu denken. Neben der endoskopischen oder operativen Therapie der akuten Blutung steht die Eisensubstitution im Vordergrund.
Fazit:
Die mittlere GI-Blutung stellt den Kliniker vor eine diagnostische Herausforderung. Mit der Videokapselendoskopie steht ein wenig invasives Verfahren zur Beurteilung des Dünndarms zur Verfügung. In unserem Fall konnte die extrem seltene Diagnose eines Blue-rubber-bleb-nevus-Syndroms gesichert werden. Bei der Beurteilung der Videokapselendoskopie sollte der Kliniker auch an seltene vasculäre Malformationen als Ursache einer GIB denken.