Z Gastroenterol 2017; 55(05): e1-e27
DOI: 10.1055/s-0037-1603075
Kategorie „Der interessante Fall“
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Ein umfassendes Bild über Krankheiten und Störungen der Porphyrien- und Häm-Biosynthese – insbesondere der erythropoetischen Protoporphyrie – anhand eines Fallberichts

M Csiszár
1   LAKUMED Kliniken – Krankenhaus Landshut-Achdorf – Medizinische Klinik II
,
J Felber
1   LAKUMED Kliniken – Krankenhaus Landshut-Achdorf – Medizinische Klinik II
,
B Neu
1   LAKUMED Kliniken – Krankenhaus Landshut-Achdorf – Medizinische Klinik II
,
N Endres
1   LAKUMED Kliniken – Krankenhaus Landshut-Achdorf – Medizinische Klinik II
,
A Umgelter
2   Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München – Medizinische Klinik II
,
F Geisler
2   Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München – Medizinische Klinik II
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Publication History

Publication Date:
09 May 2017 (online)

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Hintergrund:

Die Porphyrien umfassen eine Gruppe heterogener Stoffwechselerkrankungen, die überwiegend aus hereditären, selten auch erworbenen Funktionsstörungen (sekundäre Porphyrinopathien, z.B. Bleiintoxikation) der Häm-Biosynthese resultieren. Die Porphyrien können nach dem Hauptbildungsort der Zwischenprodukte der Häm-Synthese in hepatische und erythropoetische Formen unterteilt werden. Basierend auf den klinischen Symptomen unterscheidet man akute und nicht-akute Formen.

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) gehört zu den nicht-akuten Porphyrien und resultiert aus einem genetischen Defekt der Ferrochelatase (FECH). Bei der EPP steht eine Beteiligung der Haut (Vergröberung des Hautreliefs, Faltenbildung und verstärkte Pigmentierung) im Vordergrund. 5% der EPP-Patienten leiden an einer Leberfunktionsstörung mit Bildung einer Fibrose bzw. Zirrhose bis hin zum akuten Leberversagen.

Methoden:

Neben den oben beschriebenen Hautveränderungen zeigte sich auch ein ikterisches Hautkolorit bei unserem 64-jährigen Patienten mit laborchemisch nachgewiesenen erhöhten Leberwerten. Im Rahmen der weiteren Diagnostik konnte eine Virus- sowie eine Autoimmunhepatitis ausgeschlossen werden. Die sonographisch gesteuerte Leberpunktion ergab den mikroskopischen Befund einer kanalikulären und hepatozelluären Cholestase mit Destruktion der Gallengänge. In den Hepatozyten und Kupffer'schen Sternzellen konnte Protoporphyrin nachgewiesen werden, was die Diagnose einer fortgeschrittenen, exazerbierten erythropoetischen Protoporphyrie unterstützte. Durch die Leberbeteiligung wurde dem Patienten zur Verbesserung des Gallenflusses Ursodeoxycholsäure verabreicht.

Ergebnis:

Aufgrund des weiteren Anstiegs des Bilirubins wurde der Patient zur weiteren Therapie (einschließlich Listung zur Lebertransplantation) in das Klinikum rechts der Isar der TU München verlegt, wo durch die Gabe von Cholestyramin, Hämarginin, sowie mehrfachen Plasmaseparationen der Protoporphyrin-Spiegel vermindert werden konnte.

Schlussfolgerung:

Die beschriebenen konservativen Therapiemaßnahmen zeigten die gewünschten Erfolge, der Patient erholte sich gut und in der Folge konnte auf eine Lebertransplantation verzichtet werden.